衛計委發(fā)布兩份基因檢測技術(shù)指南

　　近年來(lái)，隨著(zhù)人類(lèi)基因組學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的藥物基因組生物標記物及其檢測方法相繼涌現。藥物基因組學(xué)已成為指導臨床個(gè)體化用藥、評估嚴重藥物不良反應發(fā)生風(fēng)險、指導新藥研發(fā)和評價(jià)新藥的重要工具。

　　為進(jìn)一步提高臨床實(shí)驗室開(kāi)展藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)，以及腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測技術(shù)的規范化水平，國家衛生計生委個(gè)體化醫學(xué)檢測技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì )，在廣泛征求意見(jiàn)的基礎上，制定了《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》和《腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》，并于7月29日正式發(fā)布。

　　《藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測技術(shù)指南(試行)》主要內容包括藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因檢測分析前、分析中和分析后的質(zhì)量保證規范，旨在為臨床檢驗實(shí)驗室進(jìn)行藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因檢測的質(zhì)量保證提供全過(guò)程動(dòng)態(tài)指導。

　　目前，美國食品藥物管理局已批準在140余種藥物的藥品標簽中增加藥物基因組信息，涉及的藥物基因組生物標記物達42個(gè)。此外，部分行業(yè)指南也將部分非FDA批準的生物標記物及其特性(如MGMT基因甲基化)的檢測列入疾病的治療指南。藥物反應相關(guān)基因及其表達產(chǎn)物的分子檢測是實(shí)施個(gè)體化藥物治療的前提。

　　藥理學(xué)與遺傳學(xué)結合的關(guān)鍵環(huán)節包括藥物代謝動(dòng)力學(xué)(PK)和藥物效應動(dòng)力學(xué)(PD)兩方面。PK主要是定量研究藥物在生物體內吸收、分布、代謝和排泄規律，側重于闡明藥物的體內過(guò)程;PD主要研究藥物對機體的作用、作用規律及作用機制，其內容包括藥物與作用靶位之間相互作用所引起的生化、生理學(xué)和形態(tài)學(xué)變化，側重于解釋藥物如何與作用靶點(diǎn)發(fā)生作用。

　　對藥物代謝酶和藥物靶點(diǎn)基因進(jìn)行檢測可指導臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量，實(shí)現個(gè)體化用藥，從而提高藥物治療的有效性和安全性，防止嚴重藥物不良反應的發(fā)生。

　　另外，腫瘤的個(gè)體化治療基因檢測已在臨床廣泛應用，實(shí)現腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測標準化和規范化，是一項意義重大的緊迫任務(wù)，《腫瘤個(gè)體化治療檢測技術(shù)指南(試行)》則進(jìn)一步提高了腫瘤個(gè)體化用藥基因檢測技術(shù)的規范化水平。

　　該指南從診斷項目的科學(xué)性、醫學(xué)實(shí)驗室檢測方法的準入、樣本采集至檢測報告發(fā)出的檢測流程、實(shí)驗室質(zhì)量保證體系四個(gè)方面展開(kāi)了相關(guān)論述，使臨床醫生能夠了解所開(kāi)展檢測項目的臨床目的、理解檢測結果的臨床意義及對治療的作用;醫學(xué)實(shí)驗室為患者或臨床醫護人員提供及時(shí)、準確的檢驗報告，并為其提供與報告相關(guān)的咨詢(xún)服務(wù)。檢測技術(shù)的標準化和實(shí)驗室準入及質(zhì)量保證對臨床和醫學(xué)實(shí)驗室提出了具體的要求，以最大程度地保證檢測結果的準確性。