MIT：新生兒是否有必要接受基因檢測?

　　51年來(lái)，新生嬰兒可通過(guò)血液檢測來(lái)篩查先天性疾病，常規的新生兒篩查基本可以消除死亡或者不可逆轉腦損傷的風(fēng)險。

　　目前研究人員試圖尋找新生兒基因檢測的風(fēng)險和益處，由麻省理工學(xué)院研究人員啟動(dòng)的BabySeq項目是第一個(gè)通過(guò)隨機選取對照試驗來(lái)衡量新生兒基因測序利與弊的項目。美國國立衛生研究院(NIH)在新生兒基因檢測上投入了2500萬(wàn)美元，BabySeq成為NIH關(guān)于新生兒基因檢測的第一個(gè)項目。

　　BabySeq項目以臨床研究的黃金標準為設計依據，研究數據來(lái)自布萊根婦女醫院的240名健康寶寶和波斯頓兒童醫院新生兒重癥監護病房的240名寶寶。研究人員在每組寶寶中隨機挑選120名進(jìn)行全基因檢測，同時(shí)檢測與疾病相關(guān)的1700個(gè)變異基因，兩組中剩下的寶寶作為對照組，不進(jìn)行DNA檢測。這項研究跟蹤基因測序對新生兒的健康、測序成本、父母的態(tài)度以及父母和孩子之間的關(guān)系等方面的影響。

　　BabySeq項目的數據具有廣泛性，參與者的分布可以反映美國人口的多樣性。因為研究對象的數量比較少，因此不能代表種族、教育和社會(huì )經(jīng)濟構成。

　　BabySeq項目的關(guān)注點(diǎn)

　　BabySeq項目的核心問(wèn)題是關(guān)注以下幾個(gè)問(wèn)題：基因信息會(huì )給孩子的父母和醫生帶來(lái)什么?醫生是否會(huì )建議接受新生兒接受更多的檢測和干預方案?這些檢測和干預措施會(huì )使寶寶更加健康嗎?還是只會(huì )浪費錢(qián)?甚至最終弊大于利?

　　該項目領(lǐng)銜者Robert Green承認醫學(xué)上如何使用這些基因組數據還存在很多疑問(wèn)，BabySeq項目在努力解決盡可能多的問(wèn)題。例如，一個(gè)基因怎樣精確地揭示信息?我們怎樣預防醫生和家長(cháng)對基因組數據的誤解?受到保險歧視怎么辦?基因組數據是否會(huì )影響親子的親密程度?如果孩子傾向于存在發(fā)育障礙是否會(huì )導致父母對其能力的低估?

　　新生兒基因檢測是否有必要?看看專(zhuān)家怎么說(shuō)

　　Green稱(chēng)，目前公眾對健康個(gè)體基因檢測的實(shí)用性沒(méi)有達到科學(xué)共識。因此，只有大量證據表明測序對人有益時(shí)，這種觀(guān)念才可能被公眾接受。

　　無(wú)論該研究結果是積極的還是消極的，對全基因組測序的未來(lái)都非常重要。美國疾病控制與預防中心辦公室主任Muin Khoury稱(chēng)，新生兒基因檢測這關(guān)系到權利的問(wèn)題，新生兒沒(méi)有辦法做出選擇，因此父母必須為他們做決定。BabySeq項目獲資助截止至2018年，到2018年項目中接受研究的小孩年齡達3歲，但如果該項目獲得長(cháng)期融資，在小孩13歲的時(shí)候他們會(huì )征求其意見(jiàn)，在18歲時(shí)會(huì )征求其同意。

　　該研究將會(huì )對一些疾病進(jìn)行檢測，這可使醫生和父母采取行動(dòng)來(lái)減少孩子患病的風(fēng)險。例如該項目檢測了與結腸癌有關(guān)的突變基因，在這種情況下，兒童階段的常規檢查可以早發(fā)現早治療。另外，該項目還檢測與Rett綜合征有關(guān)的基因， Rett綜合征是一種嚴重影響兒童精神運動(dòng)發(fā)育的疾病，自6-18個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，且沒(méi)有辦法治療。

　　BabySeq項目只能篩查與兒童時(shí)期發(fā)病有關(guān)的基因突變體，如果一個(gè)嬰兒體內含有與阿爾茨海默式等有關(guān)的突變基因，該項目目前還沒(méi)有辦法檢測到這些信息。疾病篩查在帶來(lái)好處的同時(shí)也帶來(lái)了風(fēng)險。例如乳腺癌和前列腺癌篩查發(fā)現腫塊后，切除腫塊帶來(lái)的風(fēng)險帶來(lái)的風(fēng)險會(huì )更加大。但是一旦醫生和病人知道他們身體存在腫塊，他們通常會(huì )采取干預措施。

　　Khoury稱(chēng)新生兒的基因檢測不會(huì )很快被普遍使用。首先我們應該先看到成人以及患有遺傳疾病的成人的基因檢測結果，在此結果的基礎上我們希望看到新生兒的測序結果。