重磅：無(wú)創(chuàng )基因檢測寫(xiě)入我國教科書(shū)，為歷史開(kāi)篇

　　隨著(zhù)人類(lèi)基因組計劃的完成，臨床醫學(xué)越來(lái)越多地與基因組結合，顯示出有別于傳統醫學(xué)的巨大優(yōu)越性。近年來(lái)，隨著(zhù)基因測序技術(shù)的快速發(fā)展，成本不斷降低，讓這種優(yōu)越性得以大規模地應用到臨床上。

　　無(wú)創(chuàng )基因檢測被寫(xiě)入我國教科書(shū)

　　美國總統奧巴馬提出精準醫療概念計劃，標示著(zhù)個(gè)性化治療方案將通過(guò)基因組學(xué)技術(shù)的運用，更為深入、準確、全面地反映疾病的本質(zhì)特征。近年來(lái)，隨著(zhù)新一代測序技術(shù)的迅猛發(fā)展，受到了市場(chǎng)的熱捧。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測作為新一代測序應用最成熟的領(lǐng)域，也受到了臨床的青睞。

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進(jìn)技術(shù)，2011年底引入美國和西歐，并迅速商業(yè)化應用到中、南美、南亞、東南亞以及非洲。目前國內無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測主要檢測常見(jiàn)的三大染色體疾�。篢21染色體異常(唐氏綜合征)，T18染色體異常(愛(ài)德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)。2014年3月份，我國衛計委發(fā)布了《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測序技術(shù)臨床應用試點(diǎn)單位申報工作的通知》，意味著(zhù)我國無(wú)創(chuàng )唐篩等二代測序臨床申報正式啟動(dòng)。

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測在短短幾年時(shí)間內，受到了國際上的認同。在17屆國際產(chǎn)前診斷與治療會(huì )議(ISPD)上，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測被公認為是全球最前沿的檢測技術(shù)，是未來(lái)產(chǎn)前診斷的發(fā)展方向。在我國，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前唐篩被寫(xiě)入到《婦產(chǎn)科學(xué)》教科書(shū)中。

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測篩查胎兒染色體非整倍體的優(yōu)勢

　　無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測利用漂浮在母親血液中的胎盤(pán)細胞來(lái)檢查胎兒有無(wú)染色體異常，目前臨床上對這種檢測方式的應用越來(lái)越廣泛。那么無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢篩查胎兒染色體非整倍體有哪些優(yōu)勢?對于目標疾病——T21染色體異常(唐氏綜合征)、T18染色體異常(愛(ài)德華氏綜合征)和T13染色體異常(帕陶氏綜合征)而言，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測檢出率高，假陽(yáng)性率低；篩查范圍大，可應用于12w-16w的檢測，對于棘手的病例，甚至可以應用至30w；所需要的信息少，取材便捷，流程簡(jiǎn)單，該技術(shù)發(fā)展空間大，可有效降低后續侵入性產(chǎn)前診斷的數量，解決產(chǎn)前診斷技術(shù)力量不足問(wèn)題，減少有創(chuàng )操作合并癥的發(fā)病率，減少糾紛產(chǎn)生。

　　無(wú)創(chuàng )基因檢測新進(jìn)展：無(wú)創(chuàng )雙胎、無(wú)創(chuàng )缺失重復、無(wú)創(chuàng )單基因疾病篩查

　　隨著(zhù)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測的普及，對該技術(shù)的研究與應用拓展得越來(lái)越廣。目前無(wú)創(chuàng )雙胎、無(wú)創(chuàng )缺失重復、無(wú)創(chuàng )單基因疾病篩查開(kāi)始成為了熱議的主題。

　　無(wú)創(chuàng )雙胎

　　近年來(lái)，隨著(zhù)不孕不育患者數量的提高及輔助生殖技術(shù)的快速發(fā)展，雙胎或者多胎妊娠的比例大幅提高。然而雙胎妊娠比單胎妊娠更容易發(fā)生一系列問(wèn)題，必須及時(shí)關(guān)注是否有胎兒畸形、雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內生長(cháng)受限、早產(chǎn)、流產(chǎn)、腦癱等問(wèn)題。過(guò)去，除了絨毛穿刺、羊水穿刺等有創(chuàng )檢查外，并沒(méi)有更好的辦法進(jìn)行雙胎篩查。然而隨著(zhù)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的發(fā)展，如今雙胎妊娠也可以通過(guò)無(wú)創(chuàng )DNA檢測技術(shù)對畸形等問(wèn)題進(jìn)行排查。

　　11月8日， “中國雙胎基因組計劃”正式啟動(dòng)，我國逐步建立起雙胎無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測的標準規范，推動(dòng)無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測技術(shù)在雙胎妊娠中的應用，使其受益人群更多、應用范圍更廣�！爸袊�雙胎基因組計劃”將在三年內完成1萬(wàn)例雙胎樣本的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測，培訓一批雙胎無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測遺傳咨詢(xún)師，并建立雙胎無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測標準、遺傳咨詢(xún)體系和報告解讀標準，以規范雙胎無(wú)創(chuàng )檢測流程。

　　無(wú)創(chuàng )缺失重復

　　目前，除了篩查21、18和13三體，NIPT開(kāi)始被用于檢查胎兒23組染色體中一些比較小的缺失和錯誤。研究人員發(fā)現，加大測序深度可以對更小的缺失/重復進(jìn)行檢測。11月9日發(fā)表于《美國國家科學(xué)院院刊》(PNAS)雜志上的新研究利用了半導體測序平臺，通過(guò)對孕婦進(jìn)行簡(jiǎn)單地血液測試，可鑒別存在于諸如貓叫綜合征(Cri du Chat Syndrome)和DiGeorge綜合征等疾病中的小染色體缺失和重復。

　　無(wú)創(chuàng )單基因篩查

　　由單一基因缺陷所致的疾病稱(chēng)為單基因疾病，嚴格遵守孟德?tīng)栠z傳定律。單基因疾病發(fā)病率低，很多都為罕見(jiàn)病。單基因疾病種類(lèi)多，臨床表型復雜多樣，臨床表型類(lèi)似的疾病可能由不同的基因突變所致。

　　傳統的單基因疾病有創(chuàng )產(chǎn)前檢測可能導致胎兒流產(chǎn)、感染、胎盤(pán)出血和早產(chǎn)等并發(fā)癥，實(shí)現無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前單基因篩查是未來(lái)的方向和目標。據研究報道，目前可進(jìn)行6種單基因疾病的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，包括地貧、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生、魚(yú)鱗病、肌營(yíng)養不良癥(DMD)。通過(guò)單基因位點(diǎn)檢測結果準確率高達98%以上，無(wú)創(chuàng )基因檢測可對單胎及同卵雙胎進(jìn)行檢測，對于常染色體遺傳性單基因病和X染色體連鎖性單基因病檢測準確率無(wú)差異 。