新一代測序改變法醫學(xué)的未來(lái)

　　2015年10月，第26屆身份鑒定國際學(xué)術(shù)研討會(huì )(ISHI)在德克薩斯州的達拉斯市召開(kāi)。Krystal Breslin是一名研究法醫DNA分型的碩士研究生，她用自己的親聞?dòng)H見(jiàn)，向我們展現了會(huì )議的精彩內容。正如Claude Bernard所說(shuō)的，“在科學(xué)中，最重要的事情是，隨著(zhù)科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個(gè)人的觀(guān)念”。

　　Krystal Breslin

　　一提起德克薩斯州和達拉斯市，人們往往會(huì )想到“十加侖”牛仔帽和烤肉。不過(guò)這個(gè)城市的大多數居民都不知道，就在幾個(gè)星期之前，法醫學(xué)領(lǐng)域的一些偉大人物在這里討論、合作，并探索這個(gè)領(lǐng)域的發(fā)展。盡管第26屆身份鑒定國際學(xué)術(shù)研討會(huì )(ISHI)是我參加的第一個(gè)法醫會(huì )議，但無(wú)疑它不會(huì )被人們很快遺忘。

　　我叫Krystal Breslin，是印第安納大學(xué)和普渡大學(xué)的印第安納波里斯聯(lián)合分校生物系的一名碩士研究生。我的項目負責人是Susan Walsh博士，而我們實(shí)驗室主要負責法醫DNA分型。自然而然地，從剛開(kāi)始在這個(gè)實(shí)驗室工作，我就對新一代測序(NGS)技術(shù)有望實(shí)現的能力很感興趣，這不僅僅針對我們的研究，也包括整個(gè)法醫學(xué)領(lǐng)域。在到達ISHI之后，我發(fā)現新一代測序不僅被法醫界所接受，它還是一大部分研究和技術(shù)現在及未來(lái)的發(fā)展方向。

　　新一代測序：游戲規則改變者

　　我們都聽(tīng)過(guò)一句老話(huà)，“把最好的留到最后”，今年的ISHI正是這樣做的。最后一天的會(huì )議以新一代測序為中心，討論了它為法醫界帶來(lái)了什么。這些討論不僅鼓勵人們去看看這項技術(shù)已經(jīng)多么深入人心，還證明了這項技術(shù)有能力成為法醫學(xué)的“游戲規則改變者”。

　　許多演講者都談到，NGS打開(kāi)了法醫領(lǐng)域許多應用和未來(lái)研究的大門(mén)。Magdelena M. Bus向我們介紹了一種創(chuàng )新技術(shù)，它能夠改變法醫實(shí)驗室中高度降解且污染的樣本的分析方式。她認為，NGS可用來(lái)處理降解的樣本以及混合物，讓遺傳信息達到前所未有的新水平。她介紹了從古代牙齒和骨骼殘骸中成功收集到數據，這個(gè)例子將NGS的應用從法醫個(gè)案擴展到日常生活。

　　這種讓法醫界改變對混合物和降解樣本分析方式的創(chuàng )新理念，也引起了Bode Cellmark和NexGen Forensics的共鳴。他們在當天隨后的演講中表示，成本的下降和產(chǎn)量的提高讓NGS成為法醫界的必需品。這種技術(shù)不僅增加了成功分析個(gè)案樣本的幾率，也為從樣本中獲得更多數據提供了機會(huì )。數據的增加是NGS相對于毛細管電泳的一個(gè)明顯優(yōu)勢，尤其在研究數據的統計效力時(shí)更不容忽視。

　　此時(shí)不用，更待何時(shí)?

　　盡管目前大多數法醫實(shí)驗室沒(méi)有使用NGS，但這次會(huì )議明確傳達了一種理念，這種分析方法終將有一天成為法醫實(shí)驗室的經(jīng)典分析手段。這對于整個(gè)法醫學(xué)來(lái)說(shuō)意味著(zhù)什么?我們通過(guò)NGS還將發(fā)現什么?從鑒定外貌特征顏色和身份鑒定的更多標記，到完整的混合物鑒定，再到親屬關(guān)系的分析，研究的方向可以說(shuō)是無(wú)窮無(wú)盡的。

　　對法醫界的成員來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)令人難以置信的年代。一些巨大的改變正在所有的實(shí)驗室中發(fā)生，而其中很多是NGS帶給我們的。擁抱這種變化，對法醫界的成長(cháng)和發(fā)展至關(guān)重要，顯然，法醫界正在這樣做。正如Claude Bernard所說(shuō)的，“在科學(xué)中，最重要的事情是，隨著(zhù)科學(xué)的進(jìn)步而修正和改變一個(gè)人的觀(guān)念”。