高大上的基因檢測費降至數百元，是餡餅還是陷阱？

　　2013年，知名影星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術(shù)讓易感基因檢測在普通人中名聲大噪，隨之涌入的是從幾萬(wàn)元直接降價(jià)到幾百元的基因測序產(chǎn)品，這種產(chǎn)品靠譜嗎?

　　“受到互聯(lián)網(wǎng)基因產(chǎn)品影響，2015年價(jià)格明顯下降，這是大趨勢”，達安基因大眾基因產(chǎn)品的一位產(chǎn)品負責人陳英杰接受《第一財經(jīng)日報》記者專(zhuān)訪(fǎng)時(shí)表示對現狀既歡喜又擔憂(yōu)：“大眾越來(lái)越容易接觸到基因產(chǎn)品，但目前在易感基因領(lǐng)域國家仍沒(méi)有足夠的監管，我們會(huì )擔心一下涌現的產(chǎn)品會(huì )導致市場(chǎng)混亂�！�

　　走向平民化

　　100年前，人類(lèi)就發(fā)現了基因，在人類(lèi)大約30億個(gè)堿基對中，現階段的基因檢測對那些單基因控制的疾病，比如地中海貧血、血友病、紅綠 色盲等，檢測的準確率極高，接近100%，現已發(fā)現單一位點(diǎn)遺傳疾病7000多種，并且能夠進(jìn)行基因診斷的疾病在以每年10~50種的速度遞增。這種新型的方式，正在為未來(lái)的精準醫療鋪下基礎。

　　這種從來(lái)“高大上”的領(lǐng)域，現在正在走向平民化。近日，達安基因便推出一款只售580元的基因檢測產(chǎn)品，讓價(jià)格直接跌破千元。至今，基因檢測已經(jīng)從神壇走下來(lái)，以23魔方為例，一個(gè)含有4種遺傳性腫瘤、88項健康風(fēng)險和38項體質(zhì)特征的標準檢測包售價(jià)999元，360基因一份預防乳腺癌的項目售價(jià)1370元。

　　“從前都是2萬(wàn)~3萬(wàn)元的項目，2015年價(jià)格下降明顯�！标愑⒔鼙硎�，未來(lái)基因檢測在萬(wàn)元內才算比較合理的范圍。

　　事實(shí)上，隨著(zhù)二代基因檢測技術(shù)的普及，基因檢測降價(jià)已經(jīng)是板上釘釘，因為與一代基因測序相比，二代基因測序效率已經(jīng)大幅度提高(10萬(wàn)倍的提升)、測序費用也大幅降低。因此，這種趨勢不只發(fā)生在中國，根據麥肯錫的一項研究報告，未來(lái)的幾年內，人類(lèi)全基因組測序的價(jià)格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。

　　而且，這個(gè)市場(chǎng)規模龐大。根據Markets&Markets的報告顯示，2014年二代基因測序的全球市場(chǎng)達到25億美元，預計2020年將達到87億美元, 復合增長(cháng)率達23%。BCC預測，測序服務(wù)是測序市場(chǎng)增長(cháng)最快的子板塊，從2011年不超過(guò)10億美元的市場(chǎng)到2016年達到35億美元，復合增長(cháng)率29%。

　　民生證券的報告認為，如果未來(lái)癌癥基因檢測可以像常規體檢一樣，會(huì )有千億級別的市場(chǎng)。

　　準確率的隱憂(yōu)

　　面對越走越近的基因檢測產(chǎn)品，應該怎么選擇?

　　“目前在中國市場(chǎng)，消費者對這些不同的基因檢測技術(shù)基本沒(méi)有判斷能力�！睂τ邶嫶蟮氖袌�(chǎng)，陳英杰對記者表示擔憂(yōu)，因為不同的基因技術(shù)與數據支持與檢測的準確率有直接的關(guān)系，行業(yè)內通常會(huì )在這兩個(gè)方面做文章。

　　1、技術(shù)

　　基因檢測，目前主流在使用的主要有四種技術(shù)，不同檢測技術(shù)的準確率和成本有所不同，主流的幾種技術(shù)分別是芯片法、測序法和質(zhì)譜法。

　　芯片法是早年用得較多的，但準確率一直備受詬病，大概只有50%~60%，現在準確率能提高到80%，但依然不高，不過(guò)這種方法成本低;測序法的準確率可以至99.9%，但成本高;質(zhì)譜法的準確率略低于測序法，為99.7%，不過(guò)成本不高。用一個(gè)形象的比喻來(lái)描述這些方法，質(zhì)譜法就像給基因拍照，將已知可能導致疾病的基因片段截出來(lái)，而測序法則是采用了基因錄像的方式。

　　陳英杰表示，在基因檢測領(lǐng)域，芯片法一般只會(huì )用于科研，而不用于檢測，“因為準確率太低了，但目前在市場(chǎng)上，有的打著(zhù)低價(jià)的機構依然會(huì )選擇芯片法來(lái)檢測”。

　　2、數據庫

　　目前，中國市場(chǎng)所使用的基因檢測技術(shù)已經(jīng)與美國等發(fā)達國家相當，因為大家都在應用二代基因檢測技術(shù)，檢測儀器均由外國廠(chǎng)商壟斷，不同的是檢測機構用于對比的數據。

　　“數據對于基因檢測公司來(lái)說(shuō)非常重要，競爭焦點(diǎn)就在數據庫，因為它關(guān)系到判斷疾病的準確與否�！标愑⒔苷f(shuō)，但數據庫不能像儀器一樣，照搬國外，因為亞洲人與歐洲人的基因不盡相同，“中國能擁有中國人自己基因數據的公司不多，行業(yè)內不少公司都使用歐美的基因數據做判斷，這也為準確性帶來(lái)隱憂(yōu)”。

　　民生證券在一份調研報告中就寫(xiě)到，遺傳病的易感基因具有人種特異性。即使同是BRCA1和BRCA2基因，漢族人群在這兩個(gè)基因上的常見(jiàn)突變位置和變異形式也與歐美人不同。因此，中國人群遺傳病的診斷和治療是不可以依賴(lài)和照搬國外的研究成果的。

　　未來(lái)：標準待出

　　在中國市場(chǎng)，基因檢測分兩個(gè)領(lǐng)域，一種是易感基因檢測，主要針對遺傳病因素對某種癌癥的風(fēng)險提示，另一種則是臨床基因檢測，是對人體是否已存在腫瘤等疾病進(jìn)行檢測。

　　在臨床領(lǐng)域，國內基因測序在2014年6月才破冰，主要集中在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前篩查上。但對非應用與臨床的易感基因卻沒(méi)有太多監管，而這卻是普羅大眾接觸較多的領(lǐng)域，安吉麗娜·朱莉正是通過(guò)易感基因檢測來(lái)判斷病情的。

　　“在臨床基因檢測領(lǐng)域，對資質(zhì)的要求很高，能做這類(lèi)型檢測的需要有三個(gè)批文，分別是檢測試劑生產(chǎn)許可證、基因測序儀許可證、臨床檢驗中心資格證，相對而言，易感基因沒(méi)這些講究，可以說(shuō)沒(méi)有一個(gè)標準�！标愑⒔苷J為。

　　有基因檢測領(lǐng)域內不愿透露姓名的業(yè)內人士向《第一財經(jīng)日報》記者透露，目前行業(yè)內的公司素質(zhì)參差不齊，有的公司什么沒(méi)有儀器，采用與大學(xué)合作開(kāi)展研究項目的方式，由大學(xué)教授對消費者送檢的基因進(jìn)行測試，最后得出的報告;有的公司擁有儀器，卻未擁有亞洲人基因數據，用的是歐洲人的基因數據做判斷，這種狀況讓人擔憂(yōu)。

　　“基因領(lǐng)域相對普通消費者而言太高深了，我們希望國家應該將易感基因標準化，規定擁有什么技術(shù)、條件的企業(yè)才能做怎么樣的基因測序工作，而且這種規則做得越細越好�！标愑⒔芎粲�。