總結人類(lèi)基因組計劃的經(jīng)驗教訓

　　人類(lèi)基因組測序，在今天看來(lái)是小菜一碟，但放在25年前，實(shí)在是一個(gè)大膽的計劃。人類(lèi)基因組計劃(HGP)在1990年啟動(dòng)，并在13年的時(shí)間內完成了人類(lèi)基因組測序的創(chuàng )舉。近日，三位頂級科學(xué)家在《Nature》雜志上撰文，談?wù)摿巳祟?lèi)基因組計劃的經(jīng)驗和教訓。

　　這三位科學(xué)家分別是：Eric Green，美國國家人類(lèi)基因組研究所的所長(cháng);James Watson，冷泉港實(shí)驗室的名譽(yù)主席;以及Francis Collins，美國國立衛生研究院的院長(cháng)。想當年，這三個(gè)機構聯(lián)合國際上多個(gè)機構開(kāi)展了人類(lèi)基因組計劃。他們在文中總結了HGP的六個(gè)經(jīng)驗教訓。

　　首先，這種工作鼓勵研究人員去接受伙伴關(guān)系，而打破了研究人員單獨工作的常態(tài)。HGP匯集了來(lái)自不同國家、不同學(xué)科的2000多名研究人員。Green、Watson和Collins指出，成功來(lái)源于強大的領(lǐng)導、對任務(wù)重要性的認知，以及研究人員愿意放棄個(gè)人成就而實(shí)現集體利益。

　　人類(lèi)基因組計劃也最大限度地提高了數據共享。在大量的基因組圖譜和序列數據生成之后，勢必要迅速建立政策，以縮短數據生成和發(fā)布之間的時(shí)間。這些努力最終促成了1996年百慕大原則的通過(guò)。不過(guò)，他們認為，廣泛的數據共享也面臨一些新的挑戰，包括分析和移動(dòng)大量數據的困難，以及如何保護參與者的隱私等。

　　與此相關(guān)，三位科學(xué)家認為HGP的一個(gè)缺陷在于對數據分析的計劃不夠。第一個(gè)人類(lèi)基因組序列是零零碎碎地產(chǎn)生的，需要拼在一起。在項目后期，這種計算過(guò)程的需求就變得愈加明顯。對于千人基因組計劃和癌癥基因組圖譜等近期項目，他們吸取教訓，盡早計劃。

　　Green、Watson和Collins指出，HGP強調了技術(shù)開(kāi)發(fā)。事實(shí)上，這個(gè)項目催化了眾多關(guān)鍵基因組技術(shù)的開(kāi)發(fā)，也帶來(lái)了分子生物學(xué)、化學(xué)、物理學(xué)等學(xué)科的創(chuàng )新。多個(gè)改進(jìn)相結合，實(shí)現了革命性的進(jìn)步，如基于毛細管的DNA測序儀。從一開(kāi)始就培育技術(shù)創(chuàng )新，這對今天的大型項目同樣重要。

　　HGP計劃也考慮了科學(xué)進(jìn)步的社會(huì )影響。它的發(fā)起人認為，繪制和測序人類(lèi)基因組所獲得的信息可能對社會(huì )產(chǎn)生深遠的影響。因此，HGP成為首個(gè)大型研究項目，包含了專(zhuān)門(mén)研究社會(huì )問(wèn)題的部分，比如怎么保護人們的隱私以及防止歧視。

　　最后，Green、Watson和Collins表示，HGP的成功在于領(lǐng)導者開(kāi)明的態(tài)度和定期的調整。他們認為，那些有著(zhù)大膽目標的大型項目也能獲得成功，只要整體目標是建立在明確的階段性目標、質(zhì)量指標和評估之上的。

　　在90年代初期，人們根據沒(méi)有預料到，HGP的主要遺產(chǎn)是以一種全新的方式來(lái)開(kāi)展科學(xué)研究�！叭祟�(lèi)基因組計劃的故事帶來(lái)了一些寶貴的提醒，其中一些進(jìn)展無(wú)疑會(huì )觸發(fā)研究方式的根本改變，”這三位科學(xué)家寫(xiě)道。