發(fā)展精準醫學(xué)面臨哪些難題？?jì)纱笤菏拷o出答案

　　從最初需要花費幾十億、上百億美元到如今僅需一千美元就可以得到自己的遺傳密碼，基因測序技術(shù)的發(fā)展為渴望知曉自身遺傳密碼的人們提供了一個(gè)相對廉價(jià)而有效的方式，也為現代精準醫學(xué)的開(kāi)展提供了強有力的技術(shù)支撐。

　　隨著(zhù)基因檢測費用的“平民化”和個(gè)體化醫療的發(fā)展，基因測序是否會(huì )成為人們日常生活中的常態(tài)?發(fā)展精準醫學(xué)還將面臨哪些難題？在6月6日由協(xié)和醫院主辦的首屆“精準醫療與基因測序”大會(huì )上，中國科學(xué)院院士陳潤生、中國工程院院士程京給出了他們的答案。

　　大數據處理面臨小樣本難題

　　中國科學(xué)院院士陳潤生認為，隨著(zhù)精準醫學(xué)的發(fā)展，基因測序將會(huì )成為人們生活中的平常事�！艾F在我們了解到的基因大約只占人類(lèi)遺傳密碼的3%，另外97%的遺傳密碼還有待研究和探索，所以從基因組學(xué)這個(gè)角度來(lái)講，我們還有太多的路要走，還有太多的知識有待發(fā)現。只有把基因組中所有遺傳密碼的功能和作用都搞清楚了，人類(lèi)才會(huì )對自身的遺傳密碼有一個(gè)完整的認識�！�

　　陳潤生認為，隨著(zhù)科學(xué)家對人類(lèi)整個(gè)基因組的不斷解析，使人們對精準醫學(xué)有更加深刻、更加具體的認識，“解析基因組密碼毫無(wú)疑問(wèn)將使精準醫學(xué)更加精準，而隨著(zhù)基因測序技術(shù)的發(fā)展，對基因組非編碼基因這類(lèi)暗信息的了解，將是精準醫學(xué)在基因組學(xué)上面對的一個(gè)重大的挑戰�！�

　　發(fā)展精準醫學(xué)離不開(kāi)大數據的整合和處理，陳潤生告訴記者，“精準醫學(xué)”需要處理和整合的數據量是非常大的，但很多處理數據的人只是把常規的程序對應一個(gè)大數據，這樣的結果其實(shí)往往不可靠。

　　“這是因為我們面臨著(zhù)大數據中的小樣本難題�！睂Υ�，陳潤生解釋說(shuō)，“比如腫瘤，一百個(gè)同樣腫瘤的患者中，基因變異可能出現在不同的位點(diǎn)上，因此，表觀(guān)上來(lái)講，他們患的雖然是同一種疾病，但從微觀(guān)上來(lái)說(shuō)，他們基因變異的位點(diǎn)不同。因此對于這樣一個(gè)樣本來(lái)講，雖然能獲得這個(gè)疾病的大數據，但真正相同的樣本量卻不多�！�

　　“我們既希望有些治療手段和藥物能對盡可能多的人有用，也希望能照顧到每一個(gè)人自身的變異特點(diǎn)�！痹陉悵櫳�看來(lái)，這是兩個(gè)既矛盾又不斷的互相影響的事件。這個(gè)事件如何在大數據處理當中得到平衡，也是數據處理需要考慮的問(wèn)題。

　　發(fā)展精準醫學(xué)，中國需要制定自己的路徑圖

　　“我們目前還面臨許多問(wèn)題比如小樣本問(wèn)題、生物網(wǎng)絡(luò )的動(dòng)態(tài)非線(xiàn)性問(wèn)題，但我們完全可以根據我們自己的想法、自己的基礎來(lái)建立精準醫學(xué)，找尋中國自己的方向�！标悵櫳�坦言。

　　對此，中國工程院院士程京深有同感：“發(fā)展精準醫學(xué)，我們不能簡(jiǎn)單盲目跟風(fēng)，一定要根據自己的國情，做好客觀(guān)評判，制定好自己的路徑圖�！�

　　程京認為，“精準醫學(xué)已經(jīng)很熱了，但大家談的比較多的是已經(jīng)發(fā)生的疾病如何精準診斷和治療。而作為一個(gè)人口眾多的發(fā)展中國家，僅僅關(guān)注‘已病’不夠，還需關(guān)注‘欲病’和‘未病’�！�

　　“對于‘已病’來(lái)說(shuō)，精準醫學(xué)需要注重兩個(gè)部分，一個(gè)是精準診斷，一個(gè)是精準治療;對于‘欲病’來(lái)講，則需要更多地關(guān)注精準檢測和精準干預;而對于‘未病’，則需要重點(diǎn)做好精準預測和精準調理�！背叹┱J為，中醫在干預“未病”和“欲病”方面有著(zhù)得天獨厚的優(yōu)勢，在中國發(fā)展精準醫學(xué)不應該摒棄中醫藥學(xué)，而應當結合中醫藥與現代分子技術(shù)，構建中國特色的精準醫學(xué)發(fā)展路徑，更好地為精準醫學(xué)服務(wù)�！氨热鐏喗】�，中醫就能夠通過(guò)辨證施治的方式調節體質(zhì)，解決西醫解決不了的問(wèn)題�！�

　　精準醫學(xué)發(fā)展有待進(jìn)一步政策支持

　　“技術(shù)已不是問(wèn)題，問(wèn)題是政策的完善”。從事生物醫藥產(chǎn)業(yè)15年，盡管這些年隨著(zhù)國家創(chuàng )新體系建設的推進(jìn)，政府和部門(mén)出臺了一些鼓勵創(chuàng )新創(chuàng )業(yè)的政策法規，但現實(shí)中卻面臨著(zhù)諸多“玻璃門(mén)”的阻擋，這讓程京頗為無(wú)奈。

　　程京舉例說(shuō)：“一個(gè)新的生物技術(shù)診斷產(chǎn)品研制出來(lái)后，盡管已經(jīng)獲得了國家藥監局的證書(shū)，但在進(jìn)入醫院前，還必須由當地大型醫院相關(guān)科室以該院名義向當地衛生部門(mén)提出申請，再由衛生部門(mén)聯(lián)合物價(jià)部門(mén)共同對其進(jìn)行審核，而物價(jià)部門(mén)什么時(shí)候能批就不得而知了。而且，各省有各省的物價(jià)政策，各市有各市的物價(jià)政策，所以我們就必須一個(gè)省、一個(gè)市地走流程�！�

　　在程京看來(lái)，這樣等待走流程的過(guò)程是一種時(shí)間和精力的浪費。他無(wú)奈地說(shuō)，“這樣的時(shí)間和精力如果投入到創(chuàng )新中，價(jià)值是無(wú)法估算的�！弊鳛槿珖�人大代表，程京已連續兩年呼吁，對這類(lèi)產(chǎn)品的物價(jià)能不能采取備案制，在國家審核通過(guò)后，各個(gè)地方可以根據當地的生活水平高低直接定價(jià)。

　　程京的呼吁得到了一定程度的回復。今年3月25日，國家發(fā)展改革委、國家衛生計生委和人力資源社會(huì )保障部聯(lián)合發(fā)布了《關(guān)于非公立醫療機構醫療服務(wù)實(shí)行市場(chǎng)調節價(jià)有關(guān)問(wèn)題的通知》，規定非營(yíng)利性醫療機構的醫療服務(wù)價(jià)格可以正式采取市場(chǎng)調節的方式來(lái)確定。這個(gè)通知看似消除了收費障礙，但實(shí)際上，由于這些服務(wù)項目并未納入全國醫療服務(wù)收費目錄，醫院就無(wú)法從系統中為患者開(kāi)具此項服務(wù)。所以，政策利好并沒(méi)有轉化成企業(yè)利好。

　　“有了產(chǎn)品的準入，有了物價(jià)的批準，最后到了醫院病人付不起費，他還是不愿意使用……”程京感嘆：“所以，‘程京們的煩惱’其實(shí)只是解決了一部分，還有相當大一部分是有待解決的!”

　　“國家創(chuàng )新驅動(dòng)發(fā)展戰略為全社會(huì )帶來(lái)了創(chuàng )新的激情和動(dòng)力，但創(chuàng )新驅動(dòng)應該是技術(shù)創(chuàng )新加上政策創(chuàng )新，只有當這兩個(gè)要素都在驅動(dòng)的時(shí)候，‘創(chuàng )新’這輛馬車(chē)方可快速前行�！背叹┱f(shuō)。