安徽首引串聯(lián)質(zhì)譜新技術(shù) 可測27種遺傳性代謝病

    新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅讓孩子們身心俱損，也給患兒家庭造成了嚴重的經(jīng)濟負擔。記者昨天從合肥市婦幼保健所獲悉，合肥在全省首次引進(jìn)“串聯(lián)質(zhì)譜篩查”技術(shù)，通過(guò)采集新生兒一滴足底血就能檢測出27種遺傳性代謝疾病，一旦確診，就能及早干預治療，幫助孩子恢復健康。 

    據了解，目前我國是人口出生缺陷和殘疾高發(fā)國家之一，每年新增出生缺陷兒約80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數的4～6％，每年因各種出生缺陷導致的治療費超過(guò)120億元，給患兒家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟負擔。新生兒疾病篩查，作為出生缺陷三級預防的重要一環(huán)，對于提高患兒生存質(zhì)量具有重要意義，也是改善民族生存狀態(tài)的基礎性人口質(zhì)量工程。

    根據《合肥市兒童發(fā)展綱要（2011-2020年）》，合肥明確提出要提高出生人口素質(zhì)，逐步降低嚴重多發(fā)致殘的出生缺陷發(fā)生率，減少出生缺陷所導致的殘疾問(wèn)題。因此，合肥將積極開(kāi)展新生兒疾病篩查、診斷和治療，確保新生兒疾病篩查率達到95%以上。

    “開(kāi)展新生兒疾病篩查，旨在利用先進(jìn)技術(shù)手段，讓患有出生缺陷的新生兒實(shí)現早發(fā)現、早診斷、早治療，在患兒沒(méi)有出現癥狀之前進(jìn)行有效干預，從而避免不可逆性的損害�！笔袐D幼保健所新生兒疾病篩查中心主任胡海利說(shuō)。據悉，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是近年來(lái)發(fā)展起來(lái)的一種直接分析復雜混合物的新技術(shù)，也是一種靈敏度很高的檢驗方法�！按�聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)能夠有效擴展篩查疾病譜，提高了篩查效率和篩查特異性、敏感性�！笔袐D幼保健所有關(guān)負責人說(shuō)，目前，美國、加拿大、日本、歐洲等國家和地區都已廣泛推行串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，國內也有浙江、上海、廣州、深圳、南京等省市應用這項技術(shù)，用于篩查新生兒遺傳代謝疾病。合肥推行這一先進(jìn)篩查技術(shù)，意味著(zhù)婦幼保健技術(shù)和水平逐步與長(cháng)三角地區實(shí)現等高對接。

    根據相關(guān)規劃，全市助產(chǎn)機構串聯(lián)質(zhì)譜篩查覆蓋率將達70%以上，城區助產(chǎn)機構及縣級以上醫院篩查覆蓋率實(shí)現100%。