奇葩：基因檢測防病又能測酒量

　　都說(shuō)重慶人喝得，但與外地人相比到底有好喝得?哪些人喝得?很多人就不了解了。其實(shí)，人的酒量與一種名為乙醛脫氫酶的基因相關(guān)，通過(guò)對這個(gè)基因進(jìn)行檢測，就能大致判斷你的酒量有多大。

　　昨日，第三軍醫大學(xué)大坪醫院檢驗科獨家向重慶晚報記者提供了該科室在重慶地區兩年來(lái)檢測的1983個(gè)個(gè)例統計數據分析。分析顯示，重慶人能喝酒的比例略高于全國平均水平。

　　基因決定喝不喝得

　　大坪醫院檢驗科主任陳鳴介紹，酒精進(jìn)入人體后的代謝路徑是酒精先被分解為乙醛，然后再分解為乙酸，再由乙酸分解為二氧化碳和水排出體外。乙醛是醉酒的元兇，其毒性是酒精的30倍，能導致肝臟損害，誘發(fā)脂肪肝、肝硬化甚至肝癌。乙醛在體內被清除得是快還是慢，則由“酒精基因”ALDH2決定。

　　陳鳴說(shuō)，每個(gè)人有23對染色體，基因均位于染色體上，來(lái)源于父母。ALDH2基因通俗來(lái)說(shuō)有普通和突變兩種形式。

　　★若父母提供的兩條ALDH2基因均為普通型，那么下一代具備的就屬于純合子基因，這類(lèi)人的解酒能力最強。根據概率統計，我國人口中有61%的人屬于這種類(lèi)型基因。

　　★若父母提供的兩條ALDH2基因中有一條突變，這種情況稱(chēng)為雜合子基因，這類(lèi)人的解酒能力就低于野生型。如果純合子基因的解酒能力為100%，那么雜合子基因的解酒能力只能達到其30%。這類(lèi)人在國人中占32%。

　　★若父母提供的兩條ALDH2基因都發(fā)生突變，這種情況稱(chēng)為突變型純合子基因，這類(lèi)人的解酒能力最差。如果純合子基因的解酒能力為100%，那么突變型純合子基因的解酒能力只能達到其5%~7%。國人中有7%為突變型純合子基因。

　　經(jīng)常喝酒真的能練出酒量嗎?

　　“臉紅正喝得”真的喝得嗎?重慶人真的比外地人能喝嗎?

　　突變型純合子基因人群提升潛力有限

　　既然基因決定酒量，那么酒友們念叨的“把酒量練出來(lái)”有沒(méi)有可能呢?陳鳴介紹，后天因素的影響，比如經(jīng)常喝酒，身體適應酒精的能力勢必增強，也就是所謂的酒量變好。

　　但基因因素就好比武俠小說(shuō)中練武者的根骨，根骨好的純合子基因人群，通過(guò)后天因素影響，可以達到更好地分解乙醛的能力。而根骨不好的突變型純合子基因人群，酒量得到提升的潛力就十分有限。

　　“臉紅正喝得”真的喝得嗎?

　　意味著(zhù)乙醛在體內停留時(shí)間久毒性大

　　“這里要為廣大市民解開(kāi)一個(gè)誤區———有人在酒桌上經(jīng)常說(shuō)‘喝酒上臉最能喝’，或者說(shuō)‘臉紅正喝得’，這其實(shí)完全說(shuō)反了�！标慀Q介紹，突變型純合子基因的人才是喝酒容易上臉的人，因為乙醛具有讓毛細血管擴張的功能，會(huì )引起臉色泛紅甚至身上皮膚潮紅等現象。這類(lèi)人由于乙醛在體內迅速累積而遲遲不能代謝，與酒后面不改色的人相比，乙醛在體內停留時(shí)間較久，毒性作用更大。因此，建議喝酒容易上臉的人盡量少喝酒。

　　重慶人真的比外地人能喝嗎?

　　能喝酒的基因型比例略高于全國平均水平

　　所謂“一口悶”、“一碗端”，是不少重慶豪男靚女喝酒豪爽的寫(xiě)照。那么，重慶人到底有好能喝呢?

　　大坪醫院檢驗科副主任鄧少麗告訴重慶晚報記者，根據該科室對重慶地區1983例人群樣本(男性1123例，女性860例)的檢測，統計出以下結果———

　　最能喝的純合子基因重慶人群比例達到62.48%，高于全國61%的統計數據;最不能喝的突變型純合子基因重慶人群僅占3.58%，低于全國的5%~7%的水平。說(shuō)明重慶人能喝酒的比例略高于全國平均水平。

　　而在重慶男女的分類(lèi)統計中，最能喝的女性純合子基因人群雖以60.93%的比例略低于男性的63.67%，但酒量水平適中的雜合型基因女性人群卻以35.58%的比例高于男性32.68%的比例。在最不能喝酒的突變型純合子基因人群中，女性也以3.49%的比例略低于男性的3.65%。

　　大坪醫院檢驗科昨日向重慶晚報記者提供了三位接受基因檢測的市民個(gè)例，以真實(shí)的故事說(shuō)明了基因檢測酒量的理論是靠譜的。

　　啤酒二十瓶不醉 白酒沒(méi)兩杯就倒

　　今年34歲的高先生因為搞銷(xiāo)售，隔三差五總要喝上一場(chǎng)，對自己的酒量一直很困惑�！拔液绕【埔欢�十瓶都沒(méi)問(wèn)題，只要喝白酒，沒(méi)兩杯就要倒�！备呦壬�說(shuō)。

　　到醫院進(jìn)行基因檢測后，醫生告訴他屬于雜合子基因人群，解酒能力僅為純合子基因人群的三成，所以對酒精濃度較高的白酒，高先生不太能扛得住�！半y怪不管我怎么練，都不能搞定白酒喲，結果是‘硬件’有問(wèn)題!”高先生對醫生說(shuō)。

　　夏天竟被酒熏昏 名副其實(shí)一聞倒

　　在渝北區上大學(xué)的黃小姐沾酒就醉，“一杯啤酒就能把我變得像一個(gè)煮熟的蝦，從臉紅到背，有時(shí)手臂都要泛紅�！秉S小姐這樣告訴醫生。

　　黃小姐曾有一次囧事：高中畢業(yè)聚餐宴上，同學(xué)們碰巧把幾箱啤酒放在黃小姐腳下，當時(shí)正值盛夏，一個(gè)多小時(shí)過(guò)去后，黃小姐竟然被蒸發(fā)的酒氣熏倒，同學(xué)們都抱著(zhù)肚子笑起來(lái)，“同學(xué)們嘲笑我是個(gè)名副其實(shí)的‘一聞倒’”。

　　黃小姐到醫院做了基因檢測，結果顯示她屬于兩條ALDH2基因都有突變，是最不能喝的突變型純合子基因人群。

　　紅黃白來(lái)者不拒 朋友從不敢挑戰

　　家住渝中區的張先生今年剛好60歲，他稱(chēng)自己幾十年來(lái)每天都是雷打不動(dòng)的三兩白酒。

　　張先生說(shuō)，自己年輕時(shí)就是酒桌上的常勝將軍，不管紅黃白(紅酒、啤酒、白酒)，一律來(lái)者不拒�！爸灰�喝酒，自己通常是最后一個(gè)放下杯子的，朋友們都不得挑戰我�！�

　　張先生去醫院做測試并非本意，而是朋友好奇拉著(zhù)他去的。檢測結果顯示，張先生正是最能喝的純合子基因人群，身體解酒能力為100%。

　　這些基因重慶能測 幫你防病治病

　　基因檢測除了揭示人體是否天生能喝酒，還能在疾病預防方面提供參考。國際影星安吉麗娜·朱莉兩年前檢查出自身一個(gè)名為BRCA1的基因缺陷，該致病基因可導致乳腺癌和卵巢癌，朱莉當年實(shí)施了雙乳腺切除手術(shù)，引發(fā)全球廣泛關(guān)注。近日朱莉再次向公眾宣布，她于今年3月24日接受第二次手術(shù)，摘除了卵巢和輸卵管。

　　其實(shí)，對一些與疾病相關(guān)的致病基因進(jìn)行預防性檢測，重慶部分醫院也能做。

　　基因名：ALDH2

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突變后肝癌風(fēng)險是普通人3倍以上

　　該項基因檢測除了可得知酒量大小，還能測試心臟病患者用藥后能否起到急救作用。

　　目前，舌下含服硝酸甘油片是抗心絞痛急性發(fā)作的常規首選方法，但臨床發(fā)現有人服用后并無(wú)療效。研究發(fā)現，雜合子與突變型純合子基因人群，ALDH2的酶活性會(huì )顯著(zhù)降低，影響到硝酸甘油的活性甚至使藥物失效。所以ALDH2基因檢測可以指導患者正確選擇藥物，減少因急救藥物無(wú)效而導致的意外死亡。

　　臨床研究顯示，ALDH2突變型純合子基因人群還是許多疾病的高危人群。比如患肝癌風(fēng)險是普通人的3倍以上，如果這類(lèi)人群再攜帶有肝炎病毒，則患肝癌風(fēng)險是普通人的52.17倍。

　　另外，ALDH2突變型純合子基因人群患食道癌風(fēng)險是普通人的12.95倍，患口腔癌風(fēng)險是普通人的11.72倍。如果同為冠心病患者，這類(lèi)人群的心肌梗死率是普通人的3.42倍。

　　基因名：BRCA1、BRCA2

　　突變后可能患上乳腺癌或卵巢癌

　　市乳腺疾病治療中心主任、腫瘤醫院乳腺外科主任曾曉華介紹，基因檢測可以發(fā)現BRCA1或BRCA2基因突變，這種基因突變可以遺傳給子女。雖然不代表子女及本人一定會(huì )得乳腺癌或卵巢癌，但有數據顯示，具有BRCA1、BRCA2突變的個(gè)體，發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險為41%~90%，發(fā)生卵巢癌的風(fēng)險為8%~62%。安吉麗娜·朱莉的家族中有三位女性死于癌癥，其中她的母親就患有乳腺癌，最終被卵巢癌奪去生命，而朱莉本人正是BRCA1基因突變者。

　　不過(guò)，具體到什么樣的人需要進(jìn)行遺傳性乳腺、卵巢癌綜合征的基因檢測，我國目前還沒(méi)有相應的指南，腫瘤專(zhuān)業(yè)醫生主要參考的是國際權威的癌癥研究機構NCCN發(fā)布的指南，不提倡將基因檢測適用于普通人群的篩查，這是因為遺傳性癌癥的發(fā)病率很低。

　　不過(guò)，親屬患有癌癥特別是乳腺癌和卵巢癌，那么本人及家屬都應該咨詢(xún)腫瘤專(zhuān)家是否需要進(jìn)行相關(guān)基因檢測。

　　基因名：AZF

　　可為不育患者提供輔助生殖指導

　　用于體外定性檢測人外周血中Y染色體無(wú)精子癥因子(azoospermia factor，AZF)區域是否存在缺失。

　　男性無(wú)精子癥同樣可通過(guò)基因檢測來(lái)判定。大坪醫院檢驗科醫師黃恒柳介紹，Y染色體長(cháng)臂上存在著(zhù)與精子發(fā)生相關(guān)的基因，稱(chēng)為無(wú)精子癥因子(AZF)，AZF三個(gè)相互獨立的區域，任何一個(gè)區域的微缺失都會(huì )導致精子生成障礙，引起少精子癥或無(wú)精子癥。Y染色體AZF區域的微缺失是導致男性不育的重要遺傳學(xué)因素，對男性不育患者進(jìn)行Y染色體微缺失的檢測，可查明部分不育患者的病因，并為臨床輔助生殖提供指導和依據。

　　基因名：ApoE

　　指導冠心病、糖尿病等病癥用藥

　　黃恒柳介紹，載脂蛋白E(ApoE)是血漿主要的載脂蛋白之一，在脂類(lèi)代謝中具有重要的生理功能，主要由肝臟合成和代謝，具有多種生物學(xué)活性。它不僅與血脂代謝和動(dòng)脈粥樣硬化密切相關(guān)，而且還參與神經(jīng)細胞的修復和免疫調節，與正常老化、病理老化中的認知功能缺損相關(guān)。近年來(lái)研究發(fā)現，ApoE不同基因型對脂質(zhì)代謝、動(dòng)脈硬化及冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病有影響，同時(shí)與中樞神經(jīng)系統疾病如腦梗死、阿爾茨海默癥、多發(fā)性硬化以及精神分裂癥等有關(guān)。

　　ApoE的多態(tài)性是決定個(gè)體血脂水平與動(dòng)脈粥樣硬化發(fā)生發(fā)展重要因素。檢測不同的基因型對于指導高血脂、冠心病、高血壓、糖尿病、動(dòng)脈粥樣硬化、散發(fā)性和遲發(fā)性阿爾茨海默病、血管性癡呆等疾病的臨床用藥有重要意義。