基因檢測價(jià)值是否被過(guò)分夸大

　　回想起我侄女的三歲生日派對，我至今仍清晰地記得餐桌上“算命”的環(huán)節。當時(shí)，一位頗有創(chuàng )意的家長(cháng)戴著(zhù)頭巾和奢華的耳環(huán)，很快，一群剛剛學(xué)步的幼兒便排成一行，迫不及待想聽(tīng)到能預測自己未來(lái)的“魔法”。十多年過(guò)去了，雖然科技發(fā)展的水平發(fā)生了變化，但隨著(zhù)常見(jiàn)病基因檢測的泛濫而出現的“高科技占星術(shù)”，卻很可能與當年那場(chǎng)派對上的“算命”沒(méi)什么兩樣。

　　美國政府問(wèn)責局(GAO)曾秘密開(kāi)展了一項針對15種常見(jiàn)病基因檢測的研究，這些疾病包括老年癡呆癥、乳腺癌和多動(dòng)腿綜合征等。該研究發(fā)現情況異�；靵y。完全相同的DNA樣本的檢測結果卻大相徑庭：四個(gè)公司對同一個(gè)DNA樣本提供者進(jìn)行高血壓和前列腺癌患病風(fēng)險預測，結論卻有低于、等于和高于平均患病風(fēng)險三種情況。

　　美國政府問(wèn)責局報告的結論是，直接推銷(xiāo)給公眾的基因檢測具有誤導性，這些項目很少或者說(shuō)根本沒(méi)有實(shí)際用途。但是，世界各地成千上萬(wàn)的人仍然虔誠地將自己的唾液樣本送去檢測，并且從中得到能夠改變人生的“預言”。到目前為止，這些檢測依然評估混亂，且嚴重缺乏監管。

　　對于任何擔心生活被“過(guò)度醫療化”的人來(lái)說(shuō)，基因檢測市場(chǎng)無(wú)疑是最新的值得關(guān)注的領(lǐng)域。這種看似無(wú)害的技術(shù)，卻能把那些健康的人變成惶恐的病患，他們的個(gè)人生活也會(huì )被各種各樣的疾病和早逝的遺傳傾向重新定義。

　　當然，在那些天花亂墜的炒作中，也存在承諾和希望，尤其是涉及罕見(jiàn)的單一基因異常的疾病時(shí)。研究人員可以用基因檢測來(lái)確定嬰兒是否患有罕見(jiàn)的糖尿病，在這種檢測基礎上的后續治療對那些患病嬰兒的幫助很大。然而，也存在許多虛假的希望。比如，尚沒(méi)有證據表明基因檢測對如下一些人有用：有靜脈血栓栓塞癥病史的人、考慮抗抑郁治療的人，以及想確認心血管疾病患病風(fēng)險的人。

　　一些僅僅在實(shí)驗室里證明有用的方法，在商人、懶惰的記者和“科學(xué)救世迷”的鼓噪下迅速流入市場(chǎng)。這次是以“個(gè)性化藥物治療”的形式出現的——承諾根據每個(gè)人的基因圖譜來(lái)進(jìn)行治療。

　　最近的研究報告一方面肯定了不同形式的基因檢測具有潛在的好處，另一方面則警告政府應制訂相應的理性政策，為評估該技術(shù)設立強制性的規則，并規范其市場(chǎng)。

　　英國納菲爾德生物倫理委員會(huì )的一份報告發(fā)現，基因檢測結果可能不可靠、難以解釋?zhuān)�并且導致更多不必要的檢測。該報告的結論是，許多所謂的“個(gè)性化診斷和治療”好像被過(guò)分夸大了，因此應謹慎對待。英國保守黨委托開(kāi)展的技術(shù)評估則發(fā)現，基因檢測結果可能不準確且有誤導性，該評估報告呼吁對基因檢測技術(shù)進(jìn)行 “適當的監管”。

　　位于英國劍橋的“公共衛生遺傳學(xué)基金會(huì )”公開(kāi)反對對疾病“過(guò)早干預”的宣傳，并指出這些干預措施的效果需要以科學(xué)證據為基礎。某國際研究小組曾向世界宣告，根據基因圖譜量身定制的個(gè)性化診斷距離現實(shí)尚有數十年的路要走。

　　遺傳學(xué)家戴維·梅爾澤和他的同事在2008年的《英國醫學(xué)雜志》上發(fā)表文章稱(chēng)，常見(jiàn)病的遺傳傾向這門(mén)學(xué)科依然很不確定，以至于旁觀(guān)者可能會(huì )將其視作 “遺傳占星術(shù)”。作者下結論稱(chēng)，在這個(gè)以實(shí)證為基礎的時(shí)代，推銷(xiāo)評估體系不健全的基因檢測技術(shù)是一種不受歡迎的行為，并指出防止其誤導性是當務(wù)之急。

　　評估基因檢測結果是一項復雜的業(yè)務(wù)，需要評定檢測是否達到了其聲稱(chēng)的衡量標準、遺傳變異預測實(shí)際疾病的效果如何、檢測結果對治療是否有用處，以及會(huì )引發(fā)何種社會(huì )及倫理問(wèn)題。

　　很顯然，當前存在著(zhù)過(guò)分夸大基因檢測價(jià)值的傾向，這也是德國對直接面向消費者的基因檢測實(shí)施嚴厲監管的原因之一。英國的政府咨詢(xún)機構則發(fā)布了一套原則，并希望將其納入“自愿行為守則”——這項軟弱無(wú)力的對策，已被批評為促進(jìn)基因檢測市場(chǎng)化，而不是確保對其進(jìn)行適當的監管。同時(shí)，非營(yíng)利組織“英國基因觀(guān)察”的警告稱(chēng)，基因檢測可能會(huì )被用于向健康人販賣(mài)非必要的預防性藥物，并認為應將檢測限制在對健康有益以及符合倫理的范圍內。

　　梅爾澤教授認為，基因檢測評估不健全是更大的問(wèn)題。他說(shuō)，政府應該創(chuàng )建某種強制性的針對基因檢測的“維基解密”——披露完整的證據，這樣人們就知道他們買(mǎi)的是什么樣的垃圾。