低成本致病基因檢測技術(shù)研發(fā)成功

　　通過(guò)艱苦技術(shù)攻關(guān)，中關(guān)村基因研究院的研究團隊不久前成功研發(fā)出高準確性、低成本、高效率的新一代致病基因檢測技術(shù)，并成功在臨床上對多種遺傳性疾病的檢測和預防進(jìn)行了應用。

　　專(zhuān)家指出，這一技術(shù)的突破和初步臨床應用為基因檢測技術(shù)的大規模、多病種臨床推廣創(chuàng )造了可能。

　　基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列�；�因檢測是通過(guò)血液、其他體液或細胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。憑借基因檢測，可對遺傳性疾病進(jìn)行早診斷、早評估、早預防、早治療。目前，有逾千種遺傳性疾病可通過(guò)第一代測序、基因芯片、普通高通量測序等基因檢測技術(shù)進(jìn)行診斷。

　　近年來(lái)，中關(guān)村基因研究院科研團隊以解決臨床問(wèn)題為目的，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，對幾十個(gè)患有遺傳性心血管疾病和腫瘤的家系、數百名病人進(jìn)行了基因篩查，并在基因突變信息基礎上就患者個(gè)人的治療、危險臨床事件的預防及家族篩查、優(yōu)生優(yōu)育等提供了遺傳咨詢(xún)。

　　和第一代測序技術(shù)、基因芯片技術(shù)、普通高通量測序技術(shù)3種主流檢測技術(shù)相比，新一代致病基因檢測技術(shù)在準確性、經(jīng)濟性、高效性等方面均有一定的優(yōu)勢。應用新一代檢測技術(shù)，不僅可以檢測常見(jiàn)的已知致病基因，還能同時(shí)檢測數百個(gè)相關(guān)可能的致病基因，降低了漏診率，并為發(fā)現新的致病基因提供了有效手段。

　　低成本致病基因檢測技術(shù)的突破引起醫學(xué)界重視。中關(guān)村基因研究院目前已和北京天壇醫院、北京腫瘤醫院、中國醫學(xué)科學(xué)院阜外心血管病醫院、國家體育總局運動(dòng)醫學(xué)研究所等多家醫療和科研機構簽署了科研合作協(xié)議，利用新一代致病基因檢測技術(shù)，就各系統遺傳性疾病致病基因檢測、運動(dòng)性猝死預防及優(yōu)生優(yōu)育等共同進(jìn)行科研攻關(guān)和臨床應用。

　　中關(guān)村魏偉表示，憑借這一技術(shù)，我們完全有可能打造中國乃至世界最大的轉化醫學(xué)模式下的基因技術(shù)研究與應用平臺。下一步，將和更多的醫院和地區合作，盡快將這一技術(shù)應用于臨床。同時(shí)建立基因檢測公共服務(wù)平臺，為各醫療及科研機構的臨床及科研工作提供技術(shù)支持。