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    基因檢測引起醫學(xué)變革 推動(dòng)精準醫療發(fā)展增速

    [2018/1/16]

        基因是人類(lèi)遺傳信息的化學(xué)載體，決定我們與前輩的異同。在基因“工作”正常的時(shí)候，我們的身體能夠發(fā)育正常，功能正常。如果一個(gè)基因不正常，甚至基因中一個(gè)非常小的片段不正常，則可以引起發(fā)育異常、疾病，甚至死亡。
    　　
    　　健康的身體依賴(lài)身體不斷更新，保證蛋白質(zhì)數量和質(zhì)量的正常，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執行。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應的基因的產(chǎn)物。
    　　
    　　基因可以發(fā)生變化，有些變化不會(huì )引起蛋白質(zhì)數量或質(zhì)量的改變，有些則引起�；虻倪@種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會(huì )引起身體功能的不正常以致造成疾病。
    　　
    　　基因以上這些特點(diǎn)使得對基因檢測可以更有效地管理健康和更有針對性地進(jìn)行疾病診療。
    　　
    　　1.精準預防
    　　
    　　中國科學(xué)院院士、中科院生物物理研究所陳潤生研究認為，精準醫學(xué)就是要把整個(gè)醫療體系前移，把診斷治療推向到健康評估和健康干預。把現在的醫療體系做一個(gè)根本性變化，建立一套新的診療體系，這套診療體系不是來(lái)看病的，是來(lái)對健康狀態(tài)進(jìn)行評估，評估以后進(jìn)行干預的。
    　　
    　　這就意味著(zhù)精準醫學(xué)的發(fā)展，實(shí)際上會(huì )產(chǎn)生一套新的醫療體系。這個(gè)體系的作用就是改變當前診斷治療的這種非常被動(dòng)的體系，而向前推移到對健康進(jìn)行預測、進(jìn)行評估然后進(jìn)行干預的這樣一套體系�？赡茉诓贿h的將來(lái)，醫療體系會(huì )發(fā)生翻天覆地的革命。本質(zhì)就是讓這個(gè)醫療體系的狀況發(fā)生改變。把醫療體系前移，從診治變成評估、變成干預。
    　　
    　　2.精準預測
    　　
    　　基因科學(xué)對很多遺傳性疾病提出精準預測，可以大大減少各種各樣的出生缺陷。一類(lèi)是致病基因，即某個(gè)人一旦攜帶某種突變，在很大程度上會(huì )患上某種病，如地中海貧血、血友病等。得到這一部分人的基因信息就能夠判斷這類(lèi)人會(huì )不會(huì )患病;另外一類(lèi)就是易感基因，它代表著(zhù)整個(gè)人群中的一種概率。
    　　
    　　經(jīng)常有研究說(shuō)某個(gè)人攜帶某種易感基因，是否就一定會(huì )患某種疾病?這是不一定的。對于這種情況的判斷，在研究層面如果我們掌握的數據，或者說(shuō)基線(xiàn)越多，我們就能夠越準確地判斷個(gè)體在未來(lái)的疾病風(fēng)險。所以，從這個(gè)層面來(lái)說(shuō)，在一定條件下，基因是能夠幫助預警個(gè)體未來(lái)的健康狀況的。
    　　
    　　3.精確診斷
    　　
    　　證據、診斷和治療是臨床診療三部曲，證據越充分，診斷就會(huì )越明確。曾有一個(gè)電視節目，將一個(gè)東西用五個(gè)方面或條件去描述，當只給出一個(gè)條件的時(shí)候，一般人很難斷定它是什么東西，但當把這五個(gè)條件都給出的時(shí)候，就能很精確的斷定這是一個(gè)什么東西了。
    　　
    　　目前醫院基本是靠影像學(xué)檢查和實(shí)驗室結果進(jìn)行診斷，醫生通過(guò)影像學(xué)、血液生化指標來(lái)判斷疾病狀況，但對于很多疾病還是難以確診和治療的。精準醫學(xué)可以加入遺傳指標，就是將部分或全部的30億個(gè)遺傳密碼的指標考慮進(jìn)去，這樣就可以對疾病進(jìn)行更加精準的診治。精準醫學(xué)可以將一個(gè)人的遺傳因素、影像學(xué)因素、各類(lèi)臨床生化指標等，結合環(huán)境因素、日常飲食等，進(jìn)行綜合考慮，進(jìn)而對一個(gè)人的健康狀況以及疾病狀態(tài)做一個(gè)精準地判斷，實(shí)現精準地診斷。
    　　
    　　4.精準治療
    　　
    　　用基因測序的方法找到癌癥患者基因突變的靶標，再輔以針對性的化療藥物進(jìn)行“精確打擊”，然后通過(guò)療效監控標志物精準跟蹤治療效果，以便隨時(shí)調整治療方案，這就是現在典型的精準醫學(xué)治療腫瘤的全過(guò)程。這樣的精準治療，可以代替目前腫瘤治療中的放療、化療、手術(shù)等地毯式轟炸手段，不僅可以提高治療效率，還能降低患者痛苦程度，減輕經(jīng)濟負擔。
    　　
    　　當然，基因科學(xué)的發(fā)展對人們也有不好的一面。2009年4月，3名考生在佛山公中名列前茅;然而，在隨后的公體檢中，3人被認定為地中海貧血基因攜帶者。根據《公錄用體檢通用標準(試行)》，血液病患者不得錄用，因此3人因體檢不合格，不予錄用。這就是著(zhù)名的中國“基因歧視第一案”(地中海貧血是非傳染性疾病，在中國南方相當普遍)。3名考生因此提起訴訟，但終審原告敗訴。
    　　
    　　基因歧視，這種以前只在科幻電影中出現的事件，已經(jīng)悄無(wú)聲息地來(lái)到了人們身邊。由于個(gè)人最具隱私性的基因信息，能夠揭示個(gè)人的身體、智力和性格特征等情況。雖然目前的研究結果表明，這些特征的主要影響因素還是環(huán)境，但這些資料一旦向他人或社會(huì )披露，勢必對升學(xué)、就業(yè)、婚姻和投保等有不小的影響，特殊情況下還可能會(huì )造成極端嚴重的后果。
    　　
    　　基因科學(xué)帶來(lái)的影響為政府的監管帶來(lái)了很大的挑戰。一方面，政府需要鼓勵基因科學(xué)的發(fā)展，將其放在國家戰略層面，制定相應的支持政策，并對相應的現行政策進(jìn)行調整;鼓勵精準醫學(xué)在日常醫療實(shí)踐中的應用，必要時(shí)，可以直接提供財力上的支持;支持精準醫學(xué)方面的創(chuàng )新，鼓勵新的診療技術(shù)的使用，扶持對口的初創(chuàng )企業(yè);鼓勵企業(yè)參與資助基因科學(xué)研究，加速研究成果的轉化。
    　　
    　　另一方面，也要加強對精準醫學(xué)的監管，防止不成熟基因科學(xué)技術(shù)的使用;加強對個(gè)人基因信息的保護;加強立法，防止基因歧視現象的發(fā)生。
    　　
    　　這就要求決策機構要有自己的人才儲備;另外還要善用外部的智慧力量，比如由學(xué)者和從業(yè)者組成的智囊團等，以便在正確的時(shí)間做出正確的決策，最大限度地推動(dòng)基因科學(xué)和基因檢測行業(yè)的發(fā)展。
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