串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)惠及民眾 免費無(wú)創(chuàng )DNA檢測435例

 “今年聊城兩會(huì )上確定的十件民生實(shí)事中提到，實(shí)施新生兒疾病免費篩查、孕期胎兒無(wú)創(chuàng )基因免費檢測。目前，這兩項惠民實(shí)事已經(jīng)由承辦單位聊城市中心醫院落實(shí)。

今年已實(shí)施無(wú)創(chuàng )DNA檢測435例

目前，我國累計有近3000萬(wàn)個(gè)家庭曾生育過(guò)出生缺陷兒，約占全國家庭總數的近1/10，因此建立全面的技術(shù)體系和醫療協(xié)作網(wǎng)絡(luò )，為每個(gè)家庭的出生缺陷預防是實(shí)現提高我國人口素質(zhì)的重要途徑，而醫療機構理所應當是責任擔當者。

婚前保健、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查并稱(chēng)為預防出生缺陷的"三道防線(xiàn)"，其中，起到關(guān)鍵作用的是產(chǎn)前檢查。

為積極落實(shí)聊城兩會(huì )政府工作報告提出的為民服務(wù)十大實(shí)事之一"孕期胎兒無(wú)創(chuàng )性基因免費檢測"，經(jīng)過(guò)近半年的積極籌備，聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術(shù)管理中心順利通過(guò)省級驗收，于今年4月份正式成立，地點(diǎn)設在位于高新區長(cháng)江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫院)。

該中心負責聊城市產(chǎn)前診斷與篩查的技術(shù)管理、信息管理、質(zhì)量管理工作，并承擔全市產(chǎn)前診斷與篩查相關(guān)技術(shù)人員的培訓、考核工作。

目前該中心分為產(chǎn)前診斷臨床組、實(shí)驗組、影像組及檔案管理組，擁有遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)科、新生兒科、實(shí)驗室、醫學(xué)影像等各專(zhuān)科專(zhuān)家，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)、介入性產(chǎn)前診斷(包括絨毛活檢術(shù)、羊水穿刺術(shù)、臍血穿刺術(shù))、無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測、復發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒結構畸形篩查、產(chǎn)前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產(chǎn)前診斷項目。

自啟動(dòng)以來(lái)，中心實(shí)施羊水及外周血核型分析136例，發(fā)現異常12例，陽(yáng)性率為8.8%;2016年共計實(shí)施無(wú)創(chuàng )DNA檢測435例，陽(yáng)性3例。為臨床疾病的診斷及預防出生缺陷發(fā)揮了重要作用。

全市年篩查新生兒8萬(wàn)人左右

新生兒承載著(zhù)家庭的希望。臨床上，每100個(gè)新生兒約有4-6個(gè)有先天缺陷，這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發(fā)現、早診斷、早治療對提高患病新生兒的生存質(zhì)量有至關(guān)重要的作用。

據了解，市中心醫院開(kāi)展的傳統新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝疾病篩查，是通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗室檢測，發(fā)現新生兒某些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病，從而進(jìn)行早期診斷和治療，避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導致智力、體力發(fā)育障礙。

為全面提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，聊城于2001年啟動(dòng)了新篩工作，開(kāi)展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍，遺傳代謝性疾病篩查擴大至四種。自新篩工作開(kāi)展以來(lái)，全市共篩查新生兒百萬(wàn)余人，占出生人口總數的99.2%，年篩查量為8萬(wàn)人左右，先天性甲低發(fā)病率1‰，PKU發(fā)病率0.1‰。累計篩查出甲低患兒621人，苯丙酮尿癥患兒107人。

目前對這些患兒全部予以了免費治療,年均為患兒免除治療費用200余萬(wàn)元，累計為患兒免除治療費用3000余萬(wàn)元，在很大程度上減輕了患兒家庭經(jīng)濟負擔，避免了因病致貧、因病致殘情況發(fā)生。免費治療的患兒通過(guò)測試，智能與正常兒童無(wú)異，有效地提高了人口素質(zhì)，降低了出生缺陷發(fā)生率。

串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)對新生兒遺傳代謝疾病篩查

2014年3月，聊城引進(jìn)了串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎上，進(jìn)一步擴大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍，新增篩查疾病26種。

自開(kāi)展以來(lái)，全市共篩查117338人，占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人，新增26種疾病總發(fā)病率萬(wàn)分之一。串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在全市的普及推廣，使新生兒疾病篩查在內容和質(zhì)量上提高到一個(gè)新的水平，對早期發(fā)現的患兒，給予早期干預、及時(shí)治療，保證了其基本功能的恢復，對減輕社會(huì )和家庭負擔有著(zhù)重要的意義。

截至目前，該院在全省開(kāi)展的六家醫療機構中，篩查率在全省排在第一位，在國內位于前列。

（來(lái)源：大眾網(wǎng)）