“高大上”的基因測序到底離我們有多遠

   提前預測自己可能會(huì )患的疾病靠譜嗎？基因測序的臨床應用離普通百姓有多遠？在不少業(yè)內人士看來(lái)，基因測序這一新興行業(yè)即將迎來(lái)下一個(gè)風(fēng)口。而艾瑞咨詢(xún)近期發(fā)布的《2016年全球二代基因測序行業(yè)投研報告》顯示：數據分析將成為基因測序行業(yè)發(fā)展關(guān)鍵環(huán)節。

   據了解，基因測序是指一種新型基因檢測技術(shù)，能夠從個(gè)體的血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性。艾瑞整理公開(kāi)數據顯示，全球癌癥發(fā)病率逐步攀升，全球癌癥發(fā)病和死亡預測數據顯示，2020年全球癌癥發(fā)病人數將超過(guò)1650萬(wàn)，癌癥死亡人數將超過(guò)1000萬(wàn)�；�因測序能夠提供病患個(gè)體差異信息，這將為腫瘤治療提供指導。　

　　中國科學(xué)院“百人計劃”研究員、博士生導師方向東認為，研究基因測序的關(guān)鍵有三點(diǎn)，基礎是隊列以及樣本庫，核心是可實(shí)現醫學(xué)干預，關(guān)鍵在于數據集成和分析。他的觀(guān)點(diǎn)與艾瑞分析的報告相契合，艾瑞分析認為，隨著(zhù)高通量測序設備的廣泛應用，基因數據量也呈倍數增長(cháng)。　

　　這使得基因測序的工作重心從繁重的人工測序轉到了中游的數據分析上。從二代測序儀運行得到的原始數據并不能提供關(guān)于疾病的信息，需要后期經(jīng)過(guò)基因組的比對，基因數據分析和解讀已成為掣肘基因測序行業(yè)發(fā)展的關(guān)鍵環(huán)節。　

　　“復雜疾病死亡率高催生精準醫療需求，政策利好、技術(shù)更新迭代速度加快等因素致使基因測序在國內迅速發(fā)展。但基因測序行業(yè)在迅速發(fā)展的同時(shí)也面臨著(zhù)一些新的挑戰�！狈较驏|說(shuō)。　

　　方向東認為，生物大數據已經(jīng)成為生命科學(xué)發(fā)展的動(dòng)力與源泉，精準醫療的發(fā)展需要建立高效便捷的數據處理與共享系統，需要建立標準化、可重復、可追蹤的數據挖掘流，我國精準醫療大數據急需繼承與融合。

（來(lái)源：新聞網(wǎng)）