基因技術(shù)突破引爆全球“跨界”創(chuàng )業(yè)潮

    基因技術(shù)也在產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域掀起一場(chǎng)革命�；�因產(chǎn)業(yè)鏈包括測序儀器生產(chǎn)、測序服務(wù)提供、數據分析處理、衍生行業(yè)等。

　　近年來(lái)，基因測序在全球掀起了一場(chǎng)革命，重塑著(zhù)疾病篩查與預防、癌癥治療、醫藥研發(fā)、醫療保險等醫療領(lǐng)域版圖，對提升公共衛生水平、公民福祉而言意義重大。受信息技術(shù)推動(dòng)，基因遺傳數據的解讀與利用迸發(fā)出新的活力，引發(fā)醫藥與IT巨頭跨界聯(lián)手布局，國內也出現了基因產(chǎn)業(yè)鏈的創(chuàng )業(yè)浪潮。但受制于技術(shù)和管理的局限，基因技術(shù)在研發(fā)、應用方面遇到重重阻力。業(yè)內專(zhuān)家建議我國應加大基因科研力度，改進(jìn)對新技術(shù)的監管模式，鼓勵行業(yè)健康發(fā)展。

　　技術(shù)突破引爆產(chǎn)業(yè)變革 全球巨頭爭相跨界布局

　　2013年，美國影星安吉麗娜·朱莉在基因測序后獲知自己罹患乳腺癌風(fēng)險較高，進(jìn)行了乳房切除手術(shù)。這是一個(gè)極端案例，但一定程度上說(shuō)明了基因在癌癥防治方面的作用。

　　人類(lèi)基因組蘊涵著(zhù)生、老、病、死的絕大多數遺傳信息，破譯它將為疾病的診斷、新藥物的研制和新療法的探索帶來(lái)一場(chǎng)革命。近年來(lái)，美國、歐盟、英國、日本、韓國等已將基因組科學(xué)作為生物產(chǎn)業(yè)重點(diǎn)領(lǐng)域。2014年，韓國政府啟動(dòng)耗資5.4億美元的后基因組計劃，推動(dòng)新型基因組技術(shù)的發(fā)展和商業(yè)化。2015年，美國政府宣布啟動(dòng)精準醫療計劃，2016年將投入2.15億美元支持基因技術(shù)的創(chuàng )新。

　　基因技術(shù)也在產(chǎn)業(yè)領(lǐng)域掀起一場(chǎng)革命�；�因產(chǎn)業(yè)鏈包括測序儀器生產(chǎn)、測序服務(wù)提供、數據分析處理、衍生行業(yè)等。僅就基因測序市場(chǎng)而言，美國咨詢(xún)公司BBCresearch的數據顯示，全球市場(chǎng)總量從2007年的794.1萬(wàn)美元增長(cháng)至2013年的45億美元，預計2018年達到117億美元�？紤]醫療服務(wù)、保險等相關(guān)行業(yè)，市場(chǎng)潛力更大。

　　基因產(chǎn)業(yè)的高速發(fā)展，得益于測序技術(shù)的突破和大數據工具的運用。一方面，基因測序成本降低，為技術(shù)的實(shí)際應用奠定基礎。人類(lèi)基因組計劃于1990年啟動(dòng)到2003年完成，解讀了人類(lèi)約2.5萬(wàn)個(gè)基因的密碼，耗費30億美元。而如今，檢測時(shí)間只需1天，成本也在1000美元以?xún)�。美國基因檢測公司23andMe個(gè)人基因測序產(chǎn)品售價(jià)從2006年的999美金降低至如今的99美金。如今公司估值已達11億美元。

　　另一方面，大數據分析工具加強了基因信息的解讀能力。如果將基因數據比喻為人類(lèi)的密碼，那么獲得密碼遠遠不夠，只有破解密碼，基因數據才體現價(jià)值。黎浩告訴記者，數據分析恰恰是產(chǎn)業(yè)鏈最難突破的壁壘，其難點(diǎn)在于數據量有限、分析能力有限以及分析成本高企。正因為如此，IT(信息技術(shù))與BT(生物技術(shù))的融合發(fā)展成為新趨勢，諸多IT公司都在涉足基因信息的云存儲與智能解讀。　　谷歌于2015年開(kāi)啟了基因組的云存儲服務(wù)，將單人基因組數據從100GB壓縮至1GB，費用從25美元降至25美分。亞馬遜投身基因信息分析的云存儲平臺建設，英特爾致力于云技術(shù)以及相關(guān)芯片技術(shù)開(kāi)發(fā)。IBM、微軟也在開(kāi)發(fā)支持基因數據分析利用的云平臺。

　　2015年，基因組數據公司GenomeNext利用亞馬遜云計算技術(shù)與英特爾設計的處理器與美國國家兒童醫院合作，每天處理1000份人類(lèi)基因組數據。今年初，美國醫療科技公司美敦力(Medtronic)發(fā)布了一款基于IBM人工智能技術(shù)的糖尿病管理APP，當用戶(hù)血糖值低于警戒值會(huì )對用戶(hù)發(fā)出警示。警戒線(xiàn)設置正是基于對600名患者的基因數據分析。

　　生育、腫瘤成應用熱點(diǎn) 基因大數據孕育創(chuàng )業(yè)熱潮

　　在國內，從政策到產(chǎn)業(yè)，基因技術(shù)都獲得了支持與發(fā)展。2016年1月，中國科學(xué)院正式啟動(dòng)部署“中國人群精準醫學(xué)研究計劃”，將在4年內完成4000名志愿者的DNA樣本和多種表現型數據采集，針對一些重要慢性病遺傳信號開(kāi)展患病風(fēng)險和治療反應的預防和干預研究。

　　在監管方面，基因檢測技術(shù)仍處于試點(diǎn)階段。國家衛計委于2014年3月底發(fā)出《關(guān)于開(kāi)展高通量基因測序技術(shù)臨床應用試點(diǎn)單位申報工作的通知》，2015年1月，國家公布了產(chǎn)前篩查與診斷高通量測序試點(diǎn)單位，4月公布了腫瘤診斷與治療高通量基因測序試點(diǎn)單位，表明了政府發(fā)展精準醫療的決心。

　　在醫療行業(yè)，基因技術(shù)目前已經(jīng)在以下多個(gè)領(lǐng)域應用，對提升公共衛生水平、公民福祉而言意義重大。

　　首先，用于產(chǎn)前胎兒罕見(jiàn)病篩查。我國出生缺陷約占出生人口總數的4%-6%，占全世界出生缺陷兒童的1/5，而產(chǎn)前胎兒疾病篩查可以有效解決這一問(wèn)題。以前此類(lèi)篩查需要孕婦做羊水穿刺，有流產(chǎn)風(fēng)險。而現在，采集孕婦血液樣本提取游離DNA就可以判斷胎兒患唐氏綜合征、愛(ài)德華綜合征等疾病的風(fēng)險。

　　有機構統計，近三年來(lái)我國至少有20萬(wàn)孕婦接受產(chǎn)前基因檢測，市場(chǎng)規模約為10億元。目前，相關(guān)基因檢測已貫穿婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等整個(gè)生育過(guò)程。

　　其次，用于腫瘤精準治療。腫瘤的發(fā)病與基因突變有關(guān)。隨著(zhù)技術(shù)的進(jìn)步，腫瘤基因檢測已從需要手術(shù)的組織活檢升級為血液檢測的液體活檢，對病患的創(chuàng )傷大大減少，精確度也大大提高。目前，我國已批準多家腫瘤診斷高通量基因測序試點(diǎn)單位。

　　從事腫瘤基因檢測多年的北京吉因加科技創(chuàng )始人易鑫表示，基因信息的解讀對于腫瘤預警、輔助診斷、用藥指導意義重大。如用于治療癌癥的靶向藥是針對基因靶點(diǎn)開(kāi)發(fā)，病人用藥前了解基因信息才知是否適合用藥。

　　第三，用于復雜疾病治療�？茖W(xué)研究已表明，自閉癥、心律失常、骨髓增殖性疾病、糖尿病、高血壓、老年癡呆、肝病及罕見(jiàn)病等多種疾病都與遺傳因素相關(guān)，我國一些醫療機構和醫藥企業(yè)已經(jīng)開(kāi)始引用基因檢測作為疾病治療、藥品研發(fā)的參考。

　　除了上述三點(diǎn)，更值得期待的是，基因大數據的應用將帶動(dòng)大健康產(chǎn)業(yè)以及衍生行業(yè)的變革。因為目前人類(lèi)對于基因的理解還非常初步，要做到對遺傳信息的真正破譯，需要大規模的生物信息數據庫，同時(shí)需要強大的IT系統處理數據、從中找到規律。在這方面，中國和發(fā)達國家一樣都處于起步階段。

　　如今，多家中國企業(yè)已經(jīng)布局基因技術(shù)。位于深圳的華大基因是全球最大的基因組學(xué)研究中心，其服務(wù)覆蓋全球100多個(gè)國家和地區。同時(shí)，一大批創(chuàng )業(yè)公司也在基因領(lǐng)域尋求機遇。碳云科技、基因貓、吉因加、觀(guān)世健康科技、23魔方等公司紛紛出現，覆蓋基因產(chǎn)業(yè)的不同環(huán)節。如吉因加致力于在腫瘤的防治中引入基因技術(shù)，觀(guān)世主攻面向大眾的基因檢測精準醫療服務(wù)。

　　中國企業(yè)也在IT與BT技術(shù)的融合浪潮中尋找機遇。英特爾、華大基因、阿里云于2015年合作建立了亞太地區首個(gè)定位精準醫療應用云平臺。華大基因將在此基礎上構建基因組學(xué)的數據中心和分析平臺。碳云智能科技公司則試圖打造專(zhuān)業(yè)的健康數據收集平臺，通過(guò)數據挖掘和機器學(xué)習，分析并應用生命大數據。

　　基因技術(shù)應用面臨多重挑戰 研發(fā)與監管創(chuàng )新需齊頭并進(jìn)

　　全球醫藥巨頭賽默飛世爾科技公司中國臨床市場(chǎng)戰略總監柴映爽撰文表示，我國基因技術(shù)應用面臨著(zhù)技術(shù)與管理的雙重挑戰。

　　在技術(shù)方面，我國面臨的挑戰也是發(fā)達國家同樣需要應對的，包括數據不夠全面，無(wú)法得出有效結論;缺乏全球統一的標準，對于標準值和偏離值都是“自說(shuō)自話(huà)”，公信力有限;基因技術(shù)很大程度上只能解讀、診斷、引導用藥，卻難以從根本上治療疾病�；�于上述原因，基因技術(shù)的臨床應用范圍仍然狹窄。

　　此外，多位受訪(fǎng)者還強調，雖然中國在基因組測序方面處于國際領(lǐng)先地位，但相關(guān)的測序儀器制造、臨床、醫藥研發(fā)等領(lǐng)域，仍嚴重落后發(fā)達國家。

　　除了技術(shù)挑戰，我國基因技術(shù)應用也面臨認知以及醫療體制方面的障礙。

　　首先，社會(huì )認知程度不高。易鑫表示，基因測序仍是小眾選擇，許多患者、醫生、政策部門(mén)并不了解基因測序知識。

　　其次，與臨床脫節，甚至沖突。對大部分醫院而言，基因檢測仍是游離于醫院體系之外的患者自主選擇。觀(guān)世(北京)健康科技有限公司聯(lián)合創(chuàng )始人吳岢告訴記者，在腫瘤治療領(lǐng)域，靶向藥是針對基因靶點(diǎn)的用藥，嚴格來(lái)說(shuō)病人用藥之前需參考基因測序結果再判斷用藥。但由于基因測序仍不普及，是游離于醫院體系的自主選擇，也缺乏相應的評判標準，許多醫院不能給患者提供全面、深入的基因檢測和解讀，有的醫生甚至盲目排斥基因檢測，以至于有助于精準用藥的基因檢測在臨床中不能得到推廣。

　　第三，監管體制滯后。腫瘤基因測序需要測量多個(gè)基因點(diǎn)位，但現有的監管辦法是逐一批準可測點(diǎn)位，客觀(guān)上嚴重滯后于技術(shù)的實(shí)際探索。行業(yè)內有這樣一個(gè)比喻——理想的模式是監管“餐館”而非對每一道“菜”進(jìn)行檢測。

　　對此，業(yè)內專(zhuān)家建議，雖然基因技術(shù)仍然存在不確定性，但我國不能停止研發(fā)與臨床應用的步伐，應積極搶占這一科研高地。

　　首先，在頂層設計、資源配置、評價(jià)體系等方面支持基因技術(shù)的研發(fā)與應用，從而全面建立應對國際競爭的真正實(shí)力。

　　其次，在醫療體制方面，應盡快將基因測序無(wú)縫連接到醫療體系中去，與病歷、醫保結合，逐步地改變醫生和病人的診治參與方式�？梢詮脑圏c(diǎn)單位進(jìn)行局部探索。

　　多位專(zhuān)家還建議，可借鑒美國多元監管模式支持新技術(shù)研發(fā)。在美國，基因檢測監管分為三類(lèi)——食品藥品管理局(FDA)批準的項目、修改FDA批準的項目，以及實(shí)驗室開(kāi)發(fā)診斷試劑監管模式(LDT)。LDT模式下，只要是有臨床實(shí)驗室改進(jìn)修正案(CLIA)執照的實(shí)驗室，其產(chǎn)品和技術(shù)服務(wù)就可以合法進(jìn)入臨床。中國也可以建立類(lèi)似監管體系，在控制風(fēng)險的同時(shí)，也能加速新技術(shù)應用。

　　業(yè)內人士表示，基因技術(shù)的研發(fā)與應用不僅關(guān)乎民生、公共政策，也決定了我國在前沿科技領(lǐng)域的國際地位。值得重視的是，目前在IT與BT產(chǎn)業(yè)融合發(fā)展的浪潮中，中國具有測序技術(shù)強、人口基數大、樣本多、治療需求旺盛的優(yōu)勢，應充分利用這一歷史機遇，引領(lǐng)我國的基因技術(shù)研發(fā)與應用獲得新的突破。