基因技術(shù)譜寫(xiě)健康中國夢(mèng)

黨的十八大以來(lái)，以習近平同志為總書(shū)記的黨中央從維護全民健康和實(shí)現長(cháng)遠發(fā)展出發(fā)，提出“推進(jìn)健康中國建設”的新目標、新方向。這也是在我國當前面臨著(zhù)人口增速放緩、老齡化迫近、各類(lèi)重大疾病負擔日益加重等一系列問(wèn)題的形勢下提出的重要戰略部署，對于提高國民健康素質(zhì)、延續人口紅利期、提升經(jīng)濟社會(huì )建設質(zhì)量等具有重要意義。為解決我國日漸嚴重的未富先老、因病致貧、出生缺陷等重大社會(huì )與民生問(wèn)題，2015年6月8日，國家發(fā)改委發(fā)布《關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》，主動(dòng)牽頭從國家層面上推進(jìn)我國基因技術(shù)的發(fā)展。

　　事實(shí)上，基因產(chǎn)業(yè)正成為世界各主要大國搶占全球生物科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)。DNA雙螺旋結構發(fā)現者、有“遺傳學(xué)之父”之稱(chēng)的諾貝爾獎獲得者詹姆士·沃森曾在2007年時(shí)就預言，在今后10年內，對個(gè)人進(jìn)行基因檢測將成為診斷疾病的常規手段之一，醫生們可以通過(guò)對個(gè)人的基因序列進(jìn)行研究，更直接地尋找疾病的根源，指導臨床進(jìn)行科學(xué)有效的個(gè)體化治療。　

　　精準醫療時(shí)代的來(lái)臨，將促使實(shí)現個(gè)人基因組信息的收集用于疾病的預測、預防和個(gè)體化診療。

　　健康中國始于健康基因

　　就在不久前，從產(chǎn)科又傳來(lái)好消息：國內首例采用單細胞高通量測序技術(shù)的第三代試管嬰兒在上海交通大學(xué)附屬?lài)�際和平婦幼保健院順利誕生。此前，該嬰兒的父親接受過(guò)基因檢測，結果顯示，父親攜帶的致病基因將有50%的幾率遺傳給下一代，應用基因技術(shù)科學(xué)指導婚育，具有高致病遺傳風(fēng)險的父母也可以生育健康寶寶。

　　“這僅僅是基因技術(shù)惠及于民的一個(gè)普通案例�！薄翱茖W(xué)家在1997年首次發(fā)表了在孕婦外周血中發(fā)現胎兒游離DNA的文章，使無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測成為可能。無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測技術(shù)僅需采集孕婦少量外周血，便可通過(guò)高通量基因測序方法檢測出胎兒患唐氏綜合征等疾病的風(fēng)險，相較于傳統的血清學(xué)篩查方法，檢出率能夠從約70%提高到99%以上�！�

　　根據最新發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告》，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷人口數約90萬(wàn)例。特別是染色體疾病21-三體綜合征（即唐氏綜合征），在新生兒中的發(fā)病率高達1/600—1/800，35歲以上的高齡孕婦發(fā)病率增高至1/400。隨著(zhù)二孩政策的放開(kāi)，我國每年將新增加400萬(wàn)左右的高齡產(chǎn)婦，出生缺陷的發(fā)生風(fēng)險將進(jìn)一步加劇。

　　在英國，無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測將被納入醫�！�—據英國《每日郵報》報道，英國大多數準媽媽被給予侵入性羊膜穿刺術(shù)進(jìn)行唐氏綜合征篩查，盡管引發(fā)流產(chǎn)的風(fēng)險不高，但英國成千上萬(wàn)的女性選擇拒絕接受這種篩查方式�！皞鹘y的唐氏篩查由于方法的局限性，假陽(yáng)性率較高，且35歲以上高齡孕婦都會(huì )自動(dòng)被判為高危，均需進(jìn)行羊水穿刺確診，而侵入性的羊水穿刺，可能導致1%—2%的孕婦流產(chǎn)。因此，高齡孕婦可選擇有資質(zhì)的正規醫院和檢驗所，直接進(jìn)行無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測，極少數檢測結果為陽(yáng)性者再進(jìn)行羊水穿刺確診，這是一種既安全又準確的臨床唐氏篩查新路徑�！�

　　目前，全球應用基因技術(shù)進(jìn)行檢測的疾病數高達1500多種，在美國，每年進(jìn)行基因檢測的有700多萬(wàn)人次，這使美國女性乳腺癌發(fā)病率降低了70%，直腸癌發(fā)病率降低了90%。

　　“基因檢測可大大推動(dòng)傳統的"試誤醫學(xué)"向"精準醫療"轉變。數十年來(lái)，基因技術(shù)得到不斷發(fā)展與完善，檢測指標越來(lái)越多、時(shí)間越來(lái)越短、成本越來(lái)越低、精度越來(lái)越高，這將極大地推動(dòng)基因技術(shù)朝著(zhù)大眾化、普及化和常規化趨勢發(fā)展�！薄安痪玫膶�來(lái)，基因技術(shù)也必將如同疫苗接種一樣，成為人類(lèi)健康生活不可或缺的一個(gè)環(huán)節，而且會(huì )伴隨著(zhù)我們的生命全程，生老病死�！�　

　　供給側改革撬動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)

　　如今，對于基因技術(shù)將給人類(lèi)健康管理和疾病預防治療帶來(lái)的巨大價(jià)值，目前顯現的還只是冰山一角。近些年，世界各主要大國紛紛出臺相應政策以提高基因技術(shù)的應用和發(fā)展。

　　法國從2008年開(kāi)始設立國家癌癥中心撥款為患者提供基因檢測；德國2010年開(kāi)始建立基因組醫學(xué)網(wǎng)絡(luò )，通過(guò)二代測序技術(shù)分析患者基因組類(lèi)型，評估個(gè)體化治療的效果和費用；日本在2013年成立了肺癌基因組篩查項目，通過(guò)篩查罕見(jiàn)基因變異為晚期肺癌患者定制治療方案；英國2014年公布3.11億英鎊的投資資助“十萬(wàn)人基因組計劃”，其目標是根據基因組學(xué)和臨床數據制定個(gè)性化的癌癥和罕見(jiàn)疾病療法；美國則在2015年推出“精準醫療計劃”，投入2.15億美元推動(dòng)個(gè)體化醫學(xué)的發(fā)展。

　　在我國，2015年被稱(chēng)為中國高通量基因測序臨床應用的元年，對產(chǎn)業(yè)發(fā)展和行業(yè)監管具有歷史性的意義。這一年，發(fā)展基因產(chǎn)業(yè)上升為國家戰略，基因檢測技術(shù)被列入“新型健康技術(shù)惠民工程”，發(fā)改委文件提出：通過(guò)支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng )新能力和相關(guān)資質(zhì)的機構，采取網(wǎng)絡(luò )化布局，率先建設30個(gè)基因檢測技術(shù)應用示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng )新成果的產(chǎn)業(yè)化。通過(guò)基因技術(shù)的示范應用，帶動(dòng)整個(gè)基因產(chǎn)業(yè)發(fā)展。

　　之后，湖南、貴州、江蘇、福建和東莞等地也相繼發(fā)布政策措施支持促進(jìn)基因檢測技術(shù)的應用，其中包括以政府采購的方式開(kāi)展和推廣遺傳病基因檢測、開(kāi)展基因檢測試點(diǎn)、大力推廣個(gè)性化醫療、將部分基因檢測費用納入醫保等。　

　　“通過(guò)消費環(huán)節潛力的釋放，通過(guò)改革的促進(jìn)，真正把市場(chǎng)給培育起來(lái)，把市場(chǎng)做大�！眹�家發(fā)改委高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)司司長(cháng)綦成元說(shuō)，因為新興業(yè)態(tài)有很多市場(chǎng)的不確定性，有很多技術(shù)和發(fā)展的變化。因此，采取先試點(diǎn)、后示范、第三方考評的方法，來(lái)推動(dòng)新興產(chǎn)業(yè)工程包順利實(shí)施。

　　有業(yè)內人士分析，國家此舉期望通過(guò)近百億的國家、地方政府和企業(yè)的總投入，來(lái)迅速撬動(dòng)千億級的基因檢測市場(chǎng)。

　　“相比歐美發(fā)達國家，我國基因產(chǎn)業(yè)還面臨技術(shù)研發(fā)與推動(dòng)投入不足、缺乏頂層設計和布局等問(wèn)題，這嚴重制約了基因產(chǎn)業(yè)的市場(chǎng)化和國際化。因此，推動(dòng)基因檢測等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)基因產(chǎn)業(yè)重大創(chuàng )新成果的產(chǎn)業(yè)化，成為我國基因產(chǎn)業(yè)在全球布局中搶占先機的重要一步�！�　

　　“建設基因檢測技術(shù)應用示范中心，明確規定建設單位"應有自主創(chuàng )新技術(shù)和核心產(chǎn)品，以及衛生主管部門(mén)批復的相應的個(gè)體化醫學(xué)檢測、高通量基因測序技術(shù)臨床應用或開(kāi)展有關(guān)服務(wù)的臨床資質(zhì)等"，應該說(shuō)在資質(zhì)審核上標準是非常高的�！薄巴ㄟ^(guò)示范中心的建設，行業(yè)將迎來(lái)快速發(fā)展的春天，對于實(shí)現我國基因檢測產(chǎn)業(yè)的跨越式發(fā)展，對我國搶占全球基因科技和產(chǎn)業(yè)發(fā)展的制高點(diǎn)，培育全球競爭新優(yōu)勢，具有重要意義�！�　

　　國家發(fā)改委新聞發(fā)言人李樸民也認為，國內從事基因檢測技術(shù)以及儀器、設備、試劑研發(fā)的企業(yè)，可以以此為契機，放心加大研發(fā)創(chuàng )新及市場(chǎng)推廣，趕上這一輪基因科技的發(fā)展浪潮。