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實(shí)驗室儀器
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平價(jià)基因檢測餡餅還是陷阱
[2016/3/11]
近一兩年,看似“高精尖”的基因檢測開(kāi)始走入尋常百姓家,價(jià)格也從十幾萬(wàn)飛落至幾百元不等,檢測內容卻花樣百出:腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測的過(guò)程也已非常簡(jiǎn)單,人們將唾液裝入試管,寄到實(shí)驗室就行。
千元即可測天賦基因、女神基因、炒股基因?
專(zhuān)家質(zhì)疑:部分基因檢測還不成熟
2013年,美國明星安吉麗娜·朱莉自曝接受預防性雙側乳房切除術(shù),很多人才知道,原來(lái)基因檢測可以預防腫瘤。
近一兩年,看似“高精尖”的基因檢測開(kāi)始走入尋常百姓家,價(jià)格也從十幾萬(wàn)飛落至幾百元不等,檢測內容卻花樣百出:腫瘤基因、乳腺癌基因、女神潛力基因、兒童天賦基因、金融交易能力基因……而基因檢測的過(guò)程也已非常簡(jiǎn)單,人們將唾液裝入試管,寄到實(shí)驗室就行。
大大小小的生物科技公司冒出來(lái),試圖瓜分基因檢測市場(chǎng)。繁榮背后,有專(zhuān)家提醒,基因檢測的技術(shù)尚未成熟,還不適宜市場(chǎng)推廣。業(yè)內人士也表示,目前中國市場(chǎng)的基因檢測產(chǎn)品“貓膩”很多,大多只是“噱頭”,而普通消費者對此基本沒(méi)有判斷能力。
1月末,廣州國際生物島上,龔桂花正在培訓一家生物技術(shù)公司的員工,教導他們如何向客戶(hù)解讀“兒童天賦基因”檢測報告。龔桂花是這家生物科技公司的首席營(yíng)銷(xiāo)官,作為一名醫學(xué)畢業(yè)生,她先后在醫院和健康管理領(lǐng)域工作過(guò),如今,她瞄準了基因檢測行業(yè)。
7200元可測兒童天賦基因
隨著(zhù)第二代基因檢測技術(shù)的普及,基因檢測的成本大大降低,效率也大大提高,降價(jià)自然是板上釘釘的事。這種趨勢不僅發(fā)生在中國,根據麥肯錫的一項研究報告,未來(lái)的幾年內,人類(lèi)全基因組測序的價(jià)格有望降到500美元以下(目前約1000美元)。
如今國內已有公司推出了1000多元的相關(guān)套餐,其中包括常見(jiàn)的慢性病基因檢測、女性腫瘤基因檢測等。把全基因組的基因檢測拆分成若干套餐,價(jià)格也比前兩年動(dòng)輒萬(wàn)元親民許多。
龔桂花的公司去年開(kāi)始在微信上推出網(wǎng)上商城。龔桂花透露,她們最受歡迎的產(chǎn)品是兒童天賦基因檢測,去年一共做了接近800例,可以測智商、情商、天賦特長(cháng)和營(yíng)養健康四個(gè)方面,全套7200元。
“愿意接受這項服務(wù)的人群還非常少,大多數人是在一些特定的環(huán)境,基于專(zhuān)業(yè)人士的建議,才選擇基因檢測服務(wù)。這類(lèi)群體普遍風(fēng)險意識較好,對健康需求較高!饼徆鸹ㄕf(shuō)。
目前一些倡導“因材施教”的教育機構,已通過(guò)兒童天賦基因檢測,來(lái)試圖了解孩子的天資。但市場(chǎng)認可度并不高。一些家長(cháng)擔心檢測結論不科學(xué),有些家長(cháng)擔心會(huì )戴“有色眼鏡”與孩子交流。
平價(jià)基因檢測背后藏貓膩
基因檢測的價(jià)格主要取決于所采用的檢測技術(shù),以及所要檢測的基因和點(diǎn)位。比如,有公司推出市場(chǎng)價(jià)399元的乳腺癌基因檢測,檢測的基因是BRCA1和BRCA2,共6個(gè)位點(diǎn)。
但該檢測對評估女性患乳腺癌的幾率遠遠不夠。美國密蘇里州立大學(xué)生物化學(xué)博士、中科院動(dòng)物所研究員韓春生指出,乳腺癌和所有癌癥一樣,風(fēng)險因子不只和生存環(huán)境及生活習慣有關(guān),同時(shí)也和自身的基因有關(guān)。BRCA1和BRCA2如果發(fā)生有害突變,攜帶該基因的女性患乳腺癌的幾率將從12%上升到60%。為了更好地評估乳腺癌的發(fā)生概率,受檢者應該檢測所有和乳腺癌有相關(guān)性的遺傳基因,除了常見(jiàn)的BRCA1和BRCA2,還有二十多個(gè)已被確認的乳腺癌基因以及DNA多態(tài)性位點(diǎn)。
為了迎合市場(chǎng)的需要,各機構推出了很多吸引眼球的產(chǎn)品。比如在2015年上半年股市火爆之時(shí),有公司就順勢推出了“金融交易能力基因檢測”,但該檢測不過(guò)是查COMT基因下的多巴胺穩定性,與股票操作并無(wú)直接關(guān)聯(lián)。
但鐘南山院士卻表示:“基因檢測絕對還不成熟,現在不是推廣的時(shí)候。很多東西都是未知數,性?xún)r(jià)比很低!辩娔仙秸J為,目前的一般基因檢測技術(shù)不宜推廣到預測患者健康領(lǐng)域。
但鐘南山并未全盤(pán)否定基因檢測,他認為,針對一些特定的病種,比如地中海貧血、先天性耳聾等疾病,完全可以用基因檢測來(lái)預測。
“這個(gè)行業(yè)的發(fā)展速度超出了我們原先的預期,基因檢測作為精準醫學(xué)的基礎,我們認為未來(lái)的市場(chǎng)空間會(huì )非常大!饼徆鸹ㄕf(shuō)。
基因檢測
四問(wèn)
、贆z測結果準確嗎?
不同檢測方法準確率不同
據了解,基因檢測目前主流的幾種技術(shù)是芯片法、測序法和質(zhì)譜法,不同檢測技術(shù)的準確率和成本均不同。
芯片法的優(yōu)勢是成本低,早年用得較多,但準確率一直備受詬病,大概只有50%~60%,現在準確率能提高到80%,但依然不高。由于準確率低,這種技術(shù)一般只在科研中使用,不用于檢測。有些機構靠低價(jià)吸引消費者,也可能是用芯片技術(shù)。
測序法的準確率可以達到99.9%,但成本很高。質(zhì)譜法的準確率略低于測序法,為99.7%,成本也較測序法低,是市場(chǎng)上使用最廣泛的。有人用形象的比喻來(lái)解釋質(zhì)譜法和測序法的區別,質(zhì)譜法就像給基因“拍照”,而測序法則是給基因“錄視頻”。
、谡l(shuí)來(lái)解讀檢測報告?
讀不懂檢測報告也白搭
一份基因檢測報告,可能一頁(yè),也可能幾十頁(yè),普通消費者拿到報告,往往直接跳到最后一頁(yè)看結論,而對具體的檢測的內容并沒(méi)有深入的認知。目前,可以做基因檢測的機構已經(jīng)很多,但能準確解讀基因報告的人卻很少。讀不懂報告,會(huì )誤導人們的生活。
龔桂花表示:“數據解讀的標準化是基因檢測走進(jìn)百姓生活的關(guān)鍵。目前,基因數據解讀還存在一系列的問(wèn)題,同樣一個(gè)患者,同樣一個(gè)檢測項目,在不同的機構所得到的檢測報告不盡相同,給出的解釋也不一樣,甚至有些機構不提供進(jìn)一步的分析解讀!
、蹟祿䦷熳銐虼髥?
主要還是依靠白種人數據
達安基因公司的一名負責人說(shuō):“亞洲人與歐洲人的基因不盡相同。但中國能擁有中國人自己基因數據的公司不多,行業(yè)內不少公司都使用歐美的基因數據做判斷,這也為準確性帶來(lái)隱憂(yōu)!
龔桂花所在的公司號稱(chēng)擁有有亞洲最大的黃種人群臨床數據庫,但記者了解到,他們的研究基礎數據庫是基于全球科研共享的SNP位點(diǎn)庫,成立至今,他們服務(wù)的人次僅約3萬(wàn)人次。
數據積累是一個(gè)長(cháng)期的過(guò)程,對于尚年輕的中國基因檢測公司而言,他們只能在服務(wù)過(guò)程中也是不斷地豐富數據庫,校正其中的黃種人位點(diǎn),以期讓結果更加準確。
、軅(gè)人信息會(huì )泄露嗎?
真正的金礦是基因大數據
業(yè)內人士透露,隨著(zhù)平價(jià)基因檢測時(shí)代的到來(lái),這一行的利潤越來(lái)越低,不賺錢(qián)是行業(yè)公開(kāi)的秘密。那這個(gè)行業(yè)靠什么賺錢(qián)呢?答案是基因大數據。
“這個(gè)數據對個(gè)人不值錢(qián),但是作為一個(gè)數據群體就很值錢(qián)。已經(jīng)有測序公司依賴(lài)數據賺取了第一桶金:它的價(jià)值為6000萬(wàn)美元!鄙钲谌A大基因總裁尹燁告訴記者。
尹燁所說(shuō)的這家公司就是美國的23andMe,去年年初,羅氏控股旗下的基因泰克公司宣布其將投資6000萬(wàn)美元來(lái)研究23andMe帕金森病社區的3000名患者的全基因組測序工作,試圖鑒定該疾病的靶點(diǎn)。
媒體從中科院獲悉,“中國人群精準醫學(xué)研究計劃”也已正式啟動(dòng),業(yè)內人士表示,精準醫療計劃將催生上萬(wàn)億的市場(chǎng),其中基因檢測服務(wù)業(yè)五年內達到百億級。