從傳言中認清不孕不育事實(shí) 基因組學(xué)幫助嬰兒安全出生

　　每年4月，RESOLVE(美國國家不孕癥協(xié)會(huì ))都會(huì )指定一個(gè)星期，鼓勵人們討論不孕不育、提高認識并加強基層宣傳。他們這一周的目標是共享資源，并幫助夫婦度過(guò)這段往往痛苦的旅程。

　　作為生殖與遺傳健康解決方案的供應商，Illumina加入這項運動(dòng)，以幫助建立對有關(guān)不孕不育的問(wèn)題的了解，并分享基因組學(xué)如何提高活產(chǎn)(安全生育嬰兒)的可能性。

　　什么是不孕不育?

　　不孕癥是指一年內有正常性生活，未采取避孕措施但無(wú)法成功懷孕。對于35歲以上的女性，嘗試懷孕的時(shí)限應縮短至六個(gè)月。據美國疾病控制中心統計，對于15至44歲的女性，11%(每八對夫婦中即有一對)很難或無(wú)法懷孕，或足月妊娠。

　　世界衛生組織、美國生殖醫學(xué)學(xué)會(huì )以及美國婦產(chǎn)科醫師協(xié)會(huì )都承認不孕癥是一種疾病。男性和女性伴侶都有患上不孕癥的風(fēng)險，其中三分之一的不孕歸結于女性伴侶，三分之一歸結于男性伴侶。而最后三分之一可能歸結于雙方或不明原因的不孕癥。

　　幸運的是，生殖醫學(xué)專(zhuān)家為女性、男性以及不明原因的不孕癥提供了許多治療方案。這包括藥物和手術(shù)，以及輔助生殖技術(shù)(ART)。ART包括人工授精(用導管將伴侶或供者的濃縮劑量精子注射到女性的子宮內)、體外受精(IVF)及其他，不過(guò)體外受精占所有ART操作的99%以上。ART也包括使用Illumina提供的基因組學(xué)方案，以提高成功的概率。

　　傳統的干預措施

　　在IVF過(guò)程中，醫生通過(guò)激素來(lái)刺激女性的卵巢。卵巢產(chǎn)生多個(gè)卵子，隨后可由生殖科專(zhuān)家人工提取。在實(shí)驗室中，專(zhuān)家利用伴侶或供者的精子讓女性的卵子受精，創(chuàng )造出胚胎，在體外培養三至五天。

　　一個(gè)健康的胚胎通常有46條染色體。染色體擁有DNA這種遺傳物質(zhì)，決定了我們的身體如何發(fā)育和行使功能。DNA也是以基因組學(xué)為基礎的醫學(xué)“篩查”的對象。每個(gè)細胞內有23對染色體，包括編號1-22的染色體(常染色體)以及兩條性染色體。有時(shí)，胚胎可能會(huì )丟失或增加染色體。

　　盡管ART操作，特別是IVF技術(shù)，已經(jīng)讓許多夫婦擁有一個(gè)孩子的夢(mèng)想成真，但在2012年，僅有不到三分之一的輔助生殖技術(shù)相關(guān)流程能成功帶來(lái)了活產(chǎn)嬰兒。體外受精過(guò)程無(wú)法帶來(lái)活產(chǎn)的原因有很多，其中很大比例的胚胎存在缺失或額外的染色體。

　　基因組學(xué)帶來(lái)新選擇

　　在標準的IVF操作中，生殖醫學(xué)專(zhuān)家通過(guò)顯微鏡觀(guān)察可用的胚胎，選擇最佳的胚胎植入子宮內。這個(gè)過(guò)程盡管提高了成功懷孕的可能性，但并沒(méi)有篩查全部46條染色體。此外，為了提高成功懷孕的概率，專(zhuān)家往往同時(shí)植入多個(gè)胚胎，增加了高風(fēng)險的多胎妊娠的可能。

　　然而，有研究證明，染色體缺失或增加的胚胎很難成功植入子宮，或在孕早期導致流產(chǎn)。Illumina已經(jīng)與參考實(shí)驗室合作，提供配合IVF的新一代測序服務(wù)，稱(chēng)為胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(PGS)。

　　在PGS的過(guò)程中，胚胎學(xué)家從卵子或胚胎中取出幾個(gè)細胞，檢查每條染色體，以確定移植回子宮的最佳胚胎。一項研究表明，患者在IVF過(guò)程中增加PGS，使得成功懷孕(單胎)的幾率比僅進(jìn)行IVF的患者提高幾乎一倍。由于成功率更高，專(zhuān)家通常能夠只選擇一個(gè)胚胎，使得多胎妊娠的風(fēng)險大大降低。

　　不孕不育也許令人沮喪，令人絕望。不過(guò)正如RESOLVE在全國不孕不育宣傳周中所說(shuō)的，“你并不孤單”。Illumina通過(guò)創(chuàng )新、準確的基因組技術(shù)，為生殖與遺傳健康提供明智知情的選擇。他們提供一套全面的基因組學(xué)方案，能提供及時(shí)、可靠的答案。