英國基因組學(xué)研究進(jìn)展迅速

　　隨著(zhù)基因數據的逐漸增多，臨床醫生能夠更好地治療患者，同時(shí)減少醫療事故的發(fā)生。英國國家醫療服務(wù)體系(National Health Service，NHS)中的許多遺傳學(xué)中心現在都在使用芯片和外顯子測序。

　　近日，英國衛生大臣Jeremy Hunt和生命科學(xué)部長(cháng)George Freeman將宣布新的投資計劃，旨在維護英國的創(chuàng )新醫學(xué)領(lǐng)導者的地位，加快NHS的發(fā)展。同時(shí)宣布了幾個(gè)重要的進(jìn)展：第一個(gè)新的10萬(wàn)人基因組計劃調查分析;第一個(gè)通過(guò)醫學(xué)早期訪(fǎng)問(wèn)計劃審批的藥物;計劃在倫敦和曼徹斯特分別建造尖端質(zhì)子束治療癌癥治療中心并將于2018年開(kāi)放。

　　10萬(wàn)基因組計劃的主要環(huán)節將于下月開(kāi)始，全基因組測試服務(wù)也將很快提供給患有罕見(jiàn)病和某些癌癥的NHS患者。近期，英國慈善基金會(huì )PHG發(fā)表“臨床基因組學(xué)實(shí)踐報告”，其目的是通過(guò)芯片測序、全外顯子測序以及全基因組測序來(lái)指導臨床，尋求最佳診療方案。

　　報告顯示，相關(guān)方面達成共識，對于表型相關(guān)重要基因集合的靶向分析，是未來(lái)研究的方向。這將有助于確保數據的潛在臨床價(jià)值，而不是花費大量的時(shí)間來(lái)確定應該反饋給患者哪些信息，再進(jìn)行指導治療。當英國各地的基因集合統一的列表后，有助于不同地域的患者接受更統一和公正的服務(wù)，避免在不同檢測單位得到不同檢測結果。

　　另外，還需要尋找一種共享基因組數據的方法。如果沒(méi)有一個(gè)經(jīng)過(guò)精心策劃、安全系數較高的公用數據庫，研究者們將不能將臨床相關(guān)數據信息的作用發(fā)揮到最大。在報告中還討論了一些其他的重要問(wèn)題，包括：如何給出有意義的報告，使得有或沒(méi)有遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)知識的醫生和患者都能看懂;如何引導公眾對基因技術(shù)的信任和信心等等。