基因測序“開(kāi)閘”之后 臨床解讀存在爭議

　　“檢測結果讓人滿(mǎn)意，我得趕緊抽根中華、喝杯茅臺壓壓驚�！崩钕壬�日前在朋友圈這樣寫(xiě)道。

　　什么檢查能讓人又抽煙又喝酒?答案是基因檢測。

　　不久前，李先生花了18萬(wàn)元請專(zhuān)業(yè)機構解讀了自己的基因密碼，從抽血到報告出爐，只需要三個(gè)星期。

　　檢驗報告顯示，李先生的“吸煙人群肺癌易感性檢測”結果為“野生型”，酒精毒性基因檢測結果為“酒精毒性較小”，通俗地說(shuō)，無(wú)論抽煙還是喝酒，他的患癌風(fēng)險都比較低。

　　李先生所做的全基因組檢測，最近在資本市場(chǎng)、高端體檢中心以及臨床醫療系統，火爆得一塌糊涂。但對于其是否能用于臨床，如何解讀，一直存在爭議。

　　近日，有媒體公布了國家衛計委通過(guò)的第一批高通[微博]量測序技術(shù)臨床應用試點(diǎn)單位名單。華大基因董事長(cháng)汪建此前對《第一財經(jīng)日報》記者證實(shí)，預計會(huì )涉及華大等20家醫院以及七個(gè)臨床檢測實(shí)驗室的試點(diǎn)。

　　這意味著(zhù)，基因測序將可以真正用于臨床，影響重大。

　　政策一波三折

　　盡管起步較晚，但我國基因測序近幾年卻后程發(fā)力，發(fā)展迅速。

　　一家涉及基因檢測服務(wù)的醫療機構總裁金先生對《第一財經(jīng)日報》記者說(shuō)，他的醫療科技集團開(kāi)業(yè)短短一個(gè)多月，高端客戶(hù)量就達到了30多人。他們?yōu)檫@些客戶(hù)提供全基因組的檢測及分析并提供后續的健康方案。

　　或許是步伐邁得太快，讓監管層感到了一些隱憂(yōu)。

　　2014年2月，食藥總局和衛計委一紙通知叫停了臨床基因測序，原因是相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)并沒(méi)有通過(guò)審批。未經(jīng)審批就做診療，算是非法行醫，屬于嚴重違法行為。

　　但僅僅過(guò)了4個(gè)月，去年6月30日，食藥總局就批準了二代基因測序產(chǎn)品上市。其中，華大基因的兩款二代基因測序儀和檢測試劑盒通過(guò)審批。

　　“去年2月被叫停之后，不少院士、專(zhuān)家都呼吁基因測序重新放開(kāi)，因為在某些領(lǐng)域，基因檢測確實(shí)有存在的必要�！苯鹣壬�說(shuō)。

　　這些必要的領(lǐng)域包括新生兒的全基因組測序、癌癥的靶向用藥等。

　　以孕婦產(chǎn)前唐氏綜合征篩檢為例，有媒體統計，過(guò)去3年，中國接受該檢測的孕婦已經(jīng)超過(guò)15萬(wàn)人。相較于傳統技術(shù)，基因測序的準確度比傳統的血清測試要高出幾十個(gè)百分點(diǎn)，達到99%以上。

　　而一旦叫停，意味著(zhù)不少可以接受無(wú)創(chuàng )診斷的高危產(chǎn)婦，不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測方式。這一方法，無(wú)論是在測試風(fēng)險還是后期診治效果上都遠遠落后于基因檢測方式。

　　巨大的市場(chǎng)需求、可觀(guān)的盈利空間讓不少擁有基因檢測技術(shù)的醫療企業(yè)、高端診所和體檢中心嘗試以“非臨床途徑”將基因檢測推向市場(chǎng)。

　　金先生的公司就屬于這一性質(zhì)�！拔覀儞碛猩�命醫學(xué)檢驗所以及全科門(mén)診的雙重資質(zhì)�！苯鹣壬�說(shuō)，像他們這樣，避開(kāi)“臨床”轉而運用“健康評估”的方式間接進(jìn)行基因檢測市場(chǎng)化的企業(yè)并不在少數。

　　價(jià)格壁壘待攻

　　長(cháng)久以來(lái)，大眾對于基因測序的想象一直是“神秘而昂貴”。

　　單是那一臺臺檢測儀器就價(jià)格不菲。目前國內幾乎所有的基因檢測儀器都靠進(jìn)口，價(jià)格從幾千萬(wàn)到上億元不等。

　　“我們的二代檢測儀器購買(mǎi)價(jià)格是1.2億元，單次檢測成本約為1000美元，這已經(jīng)比一代檢測儀器成本低了很多�！苯鹣壬�告訴記者。

　　高昂的檢測成本進(jìn)而轉嫁到消費者頭上。金先生公司針對高端集團客戶(hù)收費為5萬(wàn)元左右，單個(gè)消費者收費甚至可高達10萬(wàn)元。

　　慈銘體檢公司北京奧亞醫院的價(jià)目表則顯示，該院“基因檢測”體檢套餐價(jià)高達7.6萬(wàn)元，檢測68項基因的價(jià)格為3.4萬(wàn)元。

　　不過(guò)，隨著(zhù)技術(shù)的發(fā)展，價(jià)格壁壘并非不可攻破。

　　汪建此前在接受記者采訪(fǎng)時(shí)表示，今年華大將推出價(jià)格更為親民的產(chǎn)品，“爭取將價(jià)格降到一兩萬(wàn)元”。

　　金先生也認為，未來(lái)價(jià)格肯定會(huì )降低，但不是現在�！艾F在你的價(jià)格定得太低，消費者不認可，同行也可能會(huì )排擠你”。

　　誰(shuí)為錯誤解讀買(mǎi)單

　　李先生對自己的檢測報告很滿(mǎn)意，但并非所有檢測者都這么幸運。

　　這涉及到基因檢測的另一個(gè)倫理問(wèn)題：那些“不太幸運”的檢測者，如果提前得知自己的患癌風(fēng)險高于常人，生活狀態(tài)可能完全被打亂。

　　更何況，在沒(méi)有監管的情況下，報告解讀的準確性難以驗證，誰(shuí)會(huì )為錯誤買(mǎi)單?如何買(mǎi)單?

　　上海中山醫院檢驗科的一位主任醫師告訴記者：“從人類(lèi)基因組密碼被破譯開(kāi)始，全基因組測序的檢測就不再是難題，真正難的，是你怎樣解讀基因密碼�！�

　　因此，難以衡量基因檢測解讀報告的正確與否成為眾多科學(xué)家不贊成將基因測序商業(yè)化的主要原因。

　　對此，中國科學(xué)院北京基因組研究所常務(wù)副主任任魯風(fēng)認為，制定一個(gè)嚴謹且適應市場(chǎng)需求的行業(yè)規范已迫在眉睫。

　　“去年那樣將基因測序產(chǎn)品一步叫停的做法是不成熟的，這會(huì )對這個(gè)正在迅速成長(cháng)的市場(chǎng)帶來(lái)傷害�；�因測序需要監管�！苯鹣壬�說(shuō)。