人的一生，全基因組測序引發(fā)的4個(gè)需求

　　2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 測序平臺，實(shí)現了“人類(lèi)基因組測序成本降低至1000美元”的設想。該測序平臺測序成本為當前其他測序平臺成本的20%。換句話(huà)說(shuō)，Illunima公司在引領(lǐng)二代測序市場(chǎng)的發(fā)展，促使測序成本呈跳水式驟降。

全基因組測序成本隨時(shí)間變化圖(不包含Illumina的最新平臺)

　　在三代測序平臺方面，太平洋生物科技公司的 PacBio RS II測序平臺能更好的滿(mǎn)足多種特殊區域的準確測序與組裝。 PacBio 與X-Ten測序平臺經(jīng)常被聯(lián)合使用，以獲取高質(zhì)量全基因組數據�？蒲腥藛T和制藥公司對高質(zhì)量大數據的渴望，以及消費者對低成本測序的需求都將得到實(shí)現。

　　如果，測序成本在未來(lái)五年內降到幾百美元甚至更低，人們的生活或許因此而改變。當低成本測序普及開(kāi)來(lái)，一個(gè)人從出生到死亡，對基因組測序將有4個(gè)方面的需求。

　　1、新生兒全基因組篩查的需求

　　在美國，盡管各個(gè)州的基因檢測條件略有不同，但新生兒在出院前都會(huì )采集外周血進(jìn)行各種疾病的篩查。因為即便是全球公認的最好的新生兒基因篩查芯片，也只是篩查健康相關(guān)的部分基因。全基因組測序將突破當前血液檢測的屏障，并擴大新生兒基因檢測的實(shí)用性。通過(guò)新生兒全基因組測序，醫生可以監控個(gè)體患病風(fēng)險，并及時(shí)進(jìn)行預防或早期治療�！禛enetics in Medicine》近期發(fā)表了一項調查研究，研究人員對514位新生兒父母進(jìn)行全基因組測序在健康方面的科普，并征詢(xún)是否期望給自己的孩子做全基因組檢測，83%的父母表示愿意。

　　2、常規測序檢查的需求

　　即便新生兒出院后，測序的需求也不會(huì )停止。雖然檢測結果顯示你沒(méi)有影響健康的特殊基因，但是環(huán)境作為基因表達和沉默的重要決定因素，影響著(zhù)你的健康。例如營(yíng)養、壓力、特殊化學(xué)試劑、機體鍛煉等情況，都會(huì )對基因表達進(jìn)行調控。如果基因測序成本足夠低，你或許會(huì )每隔幾年做一次基因檢測，或者在生病時(shí)，做基因組測序以探尋基因組上是否有改變。與新生兒基因篩查一樣，常規的基因組檢查可以在疾病早期階段進(jìn)行診斷，進(jìn)而提前做好預防措施。

　　3、根據測序信息引導購物的需求

　　相信閱讀自己的基因組會(huì )是一件很有趣的事情，有些基因檢測結果并不一定會(huì )影響你的生活，有些檢測結果卻可能影響你的購物習慣哦。大多數消費者并不知道，日用消費品巨頭寶潔公司，將自己定位為基因組學(xué)的引導者。寶潔公司通過(guò)對引起人類(lèi)頭皮屑的真菌進(jìn)行測序，以開(kāi)發(fā)更有效的去屑洗發(fā)水，應用到旗下海飛絲品牌洗發(fā)水。一些公司也被允許利用基因組測序開(kāi)發(fā)適合各個(gè)年齡段的護膚品，甚至還有不引起濕疹的高價(jià)尿不濕。

　　4、探索個(gè)性化癌癥藥物的需求

　　如果你選用個(gè)性化護膚品，又怎么會(huì )不選擇個(gè)性化醫療呢?媒體經(jīng)常報道個(gè)性化醫療，高效經(jīng)濟的測序前景將使個(gè)性化醫療成為現實(shí)，盡管還有很多需要克服的障礙。以癌癥為例，醫生可以通過(guò)測序癌組織樣品，確定癌癥的原發(fā)位置，以及特異突變。根據這些信息進(jìn)行個(gè)性化的治療。

　　也許未來(lái)的某一天,你的家中可能會(huì )擁有一個(gè)設備：當你的家庭成員生病了，這個(gè)設備可以將他的基因信息和疾病癥狀發(fā)送到疾病控制中心，之后將會(huì )收到更好的治療方案，病人足不出戶(hù)便可接受治療。聽(tīng)上去是不是很不可思議?