重大出生缺陷生物資源收集工作啟動(dòng)

　　我國是出生缺陷高發(fā)國家，據估計我國每年有90-100萬(wàn)出生缺陷患兒出生，約占出生總人口的5.6%，已嚴重影響我國出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。雖然我國出生缺陷監測系統已有20年的歷史，然而其覆蓋的病種尚不足1%，相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人群中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握，缺乏流行病學(xué)基礎數據。與此同時(shí)，目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少，且以往生物資源建設存在病種單一、規模小、重復建設、共享程度低等諸多缺點(diǎn)，制約我國出生缺陷防治技術(shù)研發(fā)的原始創(chuàng )新和水平的提高。

　　為滿(mǎn)足國家對重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據與生物資源保存與利用的迫切需要，科技部通過(guò)科技基礎性工作專(zhuān)項部署了“中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集”項目，8月22日在成都專(zhuān)門(mén)召開(kāi)的專(zhuān)家組會(huì )議，標志著(zhù)此項工作的正式開(kāi)始�？萍疾炕�礎研究司、教育部科技司、衛生計生委婦幼健康司有關(guān)負責同志，專(zhuān)家組成員及四川大學(xué)和參與單位等30余人參加了會(huì )議。

　　中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集將依托全國出生缺陷監測網(wǎng)絡(luò )、全國產(chǎn)前篩查和診斷網(wǎng)絡(luò )、全國新生兒篩查網(wǎng)絡(luò )、全國聽(tīng)力篩查等工作網(wǎng)絡(luò )，主要圍繞我國常見(jiàn)的79種出生缺陷和遺傳病進(jìn)行基礎調查與資源收集：(1)中國重大出生缺陷流行病學(xué)調查及生物資源收集;(2)中國重大精神神經(jīng)及骨骼遺傳病調查與生物資源收集;(3)中國常見(jiàn)染色體異常流行病學(xué)調查與生物資源收集;(4)中國遺傳代謝性疾病及高發(fā)地區血液遺傳病調查與生物資源收集。

　　通過(guò)項目實(shí)施，收集一大批反映我國真實(shí)水平的重要出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據和資料，并整理、分析和深加工該領(lǐng)域積累的科技資料，形成科技發(fā)展亟需的中國出生缺陷分布地圖集，形成戰略性、公益性、長(cháng)期性的基礎信息數據庫與生物資源庫，為國家在人口、健康、疾病干預、衛生資源分配、社會(huì )福利、康復、科學(xué)研究、促進(jìn)醫療服務(wù)可持續發(fā)展等相關(guān)政策的制定提供科學(xué)依據。