我國將實(shí)現蛋白質(zhì)測序儀器和試劑國產(chǎn)化

　　90年代人類(lèi)基因組計劃，中國科學(xué)家承擔了1%的任務(wù);而2010年代的人類(lèi)蛋白組計劃，則是由中國科學(xué)家領(lǐng)軍;20年來(lái)，從承擔人類(lèi)基因組計劃1%到人類(lèi)蛋白組計劃的領(lǐng)袖全球，證明了中國科學(xué)的長(cháng)足進(jìn)步，也體現了中國科學(xué)家的卓越貢獻。此次工作會(huì )議是科研與產(chǎn)業(yè)化結合非常好的范例，由國內蛋白組領(lǐng)域的重要企業(yè)參會(huì )，并成立了“中國人類(lèi)蛋白質(zhì)計劃企業(yè)工作組”，由知名企業(yè)擔任企業(yè)工作組組長(cháng)，努力打破生物質(zhì)譜被國外企業(yè)壟斷的局面，迅速將相關(guān)的研究成果運用于臨床診斷。

　　“蛋白質(zhì)測序儀器和試劑國產(chǎn)化”項目，基于“中國人類(lèi)蛋白質(zhì)組計劃”，項目共分9個(gè)課題，其中“激光解析基體輔助離子源-蛋白測序儀器”課題，是一重點(diǎn)研究方向，將會(huì )加大蛋白質(zhì)組學(xué)在臨床領(lǐng)域的研究與應用，快速推動(dòng)生物質(zhì)譜技術(shù)在臨床醫療領(lǐng)域的應用。

　　利用對人體DNA分子的鑒定來(lái)輔助診斷的技術(shù)(分子診斷技術(shù))在上個(gè)世紀就已經(jīng)出現了，比如，FISH等核酸雜交技術(shù)已經(jīng)可以進(jìn)行染色體和基因水平的分析。上世紀90年代，定量PCR技術(shù)的興起大大加快了突變鑒定的速度，可以進(jìn)行DNA上單個(gè)位點(diǎn)突變的鑒定，被廣泛應用于臨床。本世紀初，人類(lèi)基因組草圖繪制的完成標志著(zhù)第一代基因測序技術(shù)的成熟，對一個(gè)或幾個(gè)基因的測序開(kāi)始應用在臨床上，對基因突變測量的分辨率得以提升，在傳染病的鑒定以及癌癥等致命性疾病的靶向治療中應用廣泛。

　　除了精度的提高，基因芯片技術(shù)的發(fā)明使得同時(shí)檢測許多基因的變化成為可能。如今新一代測序技術(shù)的進(jìn)展使得大規模測序的速度急劇提高，成本急劇降低，越來(lái)越多的疾病找到了可用于診斷或分型的分子標志物，同時(shí)檢測幾十個(gè)基因的微小變化也不再困難，對傳染病病原體的鑒定變得更加快速，許多遺傳性疾病都可以實(shí)現無(wú)創(chuàng )的產(chǎn)前診斷。

　　科技的進(jìn)步應用于醫療領(lǐng)域需要經(jīng)過(guò)一段時(shí)間，與IT等領(lǐng)域不同，醫療領(lǐng)域是政府監管最為嚴格的領(lǐng)域，合規性是臨床應用上繞不開(kāi)的問(wèn)題。一項技術(shù)的成熟必須得到政府監管部門(mén)的認可才能得到應用，而新技術(shù)的批準、質(zhì)控可溯源體系的建立、收費標準的建立等需要耗費時(shí)間。新一代測序的應用涉及到測序儀器、測序試劑、生物信息軟件與數據庫的相互配合，雖然這項技術(shù)在21三體綜合癥的產(chǎn)前診斷等應用方面展現出了極好的前景，但我們必須承認，在從基因序列到疾病的探索中，還有許多未知的問(wèn)題需要解決。