“朱莉效應”引發(fā)基因檢測三大問(wèn)題

　　基因檢測能主動(dòng)預防癌癥

　　日前，國際著(zhù)名影星安吉麗娜·朱莉決定預防性切除雙側乳腺的消息被各大媒體報道。據了解，朱莉檢測出攜帶乳腺癌的易感基因BRCA1，切除后患乳腺癌的風(fēng)險由原來(lái)的87%降低到5%。朱莉由于對自己進(jìn)行了基因檢測，主動(dòng)采取措施未病先防，這是基因檢測在人體健康上的應用。

　　據了解，乳腺癌是女性發(fā)病率第一的惡性腫瘤。目前，我國每分鐘就有1位女性被確診為乳腺癌，不到3分鐘就有1名女性因此病離世。乳腺癌的發(fā)病率在過(guò)去的10年中上升了27%，并以每年3%的速度遞增。卵巢癌也是三大女性癌癥之一，死亡率居首位。

　　有人對安吉麗娜·朱莉的事件認識是，癌癥是遺傳性的。高主任解釋說(shuō)，絕大多數癌癥并不遺傳。所謂的家族史，是家族中有很多成員患癌，其后代有可能攜帶這些基因而已。但攜帶基因并不一定就會(huì )發(fā)病，比如，家族成員多數患乳腺癌，家族中的女性后代有患乳腺癌的風(fēng)險，男性有睪丸癌的風(fēng)險。這些只是可能。建議有需求的人群去專(zhuān)業(yè)醫院做檢查。

　　基因檢測技術(shù)效果如何

　　基因檢測技術(shù)起源于美國，臨床應用已經(jīng)長(cháng)達30多年。目前，依托華大基因全球領(lǐng)先的基因測序能力，華大基因旗下的華大健康可通過(guò)基因檢測篩查乳腺癌、卵巢癌。據專(zhuān)家介紹，該檢測只需抽取5ml外周血，一個(gè)月左右即可獲取結果。深圳華大健康的專(zhuān)家介紹，腫瘤是遺傳基因和環(huán)境因素共同作用的結果，BRCA突變基因是國際公認的乳腺癌和卵巢癌易感基因，攜帶有BRCA突變基因的女性，一生患乳腺癌的風(fēng)險高達87%，患卵巢癌的風(fēng)險也超過(guò)40%。同時(shí)，BRCA基因突變導致的乳腺癌、卵巢癌，呈家族聚集性，即一個(gè)家族成員患病，其他家族成員也有很高的患病可能。

　　關(guān)于基因檢測，高主任說(shuō)，在國外有這方面的技術(shù)和健康指導。對于乳腺癌的BRCA1，BRCA2兩個(gè)基因的檢測臨床試驗上來(lái)說(shuō)，國外是有數據支撐的。比如，到了一定年齡，且又有家族病史，醫院會(huì )建議患者做相關(guān)基因檢測。需要正確認識的一點(diǎn)是，即使測出是乳腺癌的高危人群，也并不意味著(zhù)百分之百會(huì )患上這種疾病，目前學(xué)術(shù)界也并無(wú)具體結論，只是說(shuō)有一部分高危人群有患病可能。

　　高主任說(shuō)，目前在省內各大醫院幾乎沒(méi)有類(lèi)似的檢測項目。不僅因為其不確定性，還因為牽涉到倫理學(xué)等科目比較復雜。癌癥的發(fā)病除了先天基因的問(wèn)題，還與生活方式和客觀(guān)環(huán)境有關(guān)，如果貿然預測，對人是極不負責的。比如，在朱莉的新聞報道后，就有癌癥患者的年輕女兒要求做類(lèi)似檢測，這其實(shí)根本就沒(méi)有必要。

　　基因BRCA1檢測費用高

　　“單純的基因檢測在現階段不能作為常規的體檢項目。一個(gè)基因檢測要300元，人體有3萬(wàn)個(gè)基因，30億個(gè)堿基，如果沒(méi)有目標地測下來(lái)，極其昂貴�！蓖舻牢恼f(shuō)，對于有家族遺傳病史的人來(lái)說(shuō)，基因檢測是診斷和預測疾病的好手段，而對于沒(méi)有遺傳疾病背景的人來(lái)說(shuō)，泛泛的基因檢測意義不大。

　　有研究稱(chēng)，40%~45%的遺傳性乳腺癌與BRCA1基因突變有關(guān)，BRCA1基因突變的人患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著(zhù)增加，到70歲時(shí)發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險可達到50%~80%。目前，全球僅麥利亞德基因公司一家擁有BRCA1和BRCA2的基因檢測專(zhuān)利，而且價(jià)格不菲。

　　鄭州人民醫院乳腺外科主任劉薇介紹，目前國內還沒(méi)有開(kāi)展這種基因檢測，而且，即便是在國外，此項基因檢測費用較高，一般人也很難承擔得起。