黃尚志：技術(shù)應用要遵循醫學(xué)倫理學(xué)原則

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　　基因歧視（Gene Discrimination）是指隨著(zhù)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，人們有可能從基因的角度對人類(lèi)全體的遺傳傾向進(jìn)行預測，這些遺傳信息的揭示和公開(kāi)，將對攜帶某些“不利基因”或“缺陷基因”者的升學(xué)、就業(yè)、婚姻等社會(huì )活動(dòng)產(chǎn)生不利的影響�；�因歧視可以是針對一個(gè)人、一個(gè)家族或一個(gè)種族。攜帶有腫瘤、心血管病等高發(fā)疾病的基因，或嗜煙酒、犯罪傾向基因以及智商、性格、生理特征基因，確定著(zhù)某種傾向，即或者是機體發(fā)育期中的重要隨機事件，或者也許終生不表現。在社會(huì )活動(dòng)中因此而受到不利影響和歧視是不公正的。（黃尚志提供）

編者的話(huà)

3名考生參加佛山市公務(wù)員招錄考試，因查出攜帶地中海貧血基因被取消錄用資格，于是將組織體檢的佛山市人力資源和社會(huì )保障局告上法庭，該案也被稱(chēng)為“中國基因歧視第一案”。上月，這個(gè)案子以3考生終審敗訴而告結束。就這樣，基因歧視，不再是學(xué)者的杞人憂(yōu)天，它已經(jīng)實(shí)實(shí)在在地落地，今天，是佛山的三個(gè)考生，明天，可能就是你我他。盡管佛山中院已提出司法建議，建議對沒(méi)有明顯臨床癥狀的地貧患者能否進(jìn)入公務(wù)員序列進(jìn)行調研；但是，如何使更多的人能夠免于基因歧視，還有很長(cháng)的路要走。本報編輯部約請中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所、北京協(xié)和醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系研究員，WHO遺傳病社區控制合作中心主任，中華醫學(xué)會(huì )醫學(xué)遺傳學(xué)分會(huì )常委，國家人口計生委專(zhuān)家組成員，全國產(chǎn)前診斷顧問(wèn)組成員，中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì )副會(huì )長(cháng)黃尚志和南方醫科大學(xué)教育研究與督導評估中心教授林新宏與讀者分享他們的思考。

佛山案例之所以引起法學(xué)界、遺傳學(xué)界、倫理學(xué)界的熱議，成為網(wǎng)絡(luò )的熱門(mén)話(huà)題，是因為它是貨真價(jià)實(shí)的基因歧視，提醒人們，世人所擔心的問(wèn)題在中國確確實(shí)實(shí)發(fā)生了

現代科學(xué)的發(fā)展為人類(lèi)的生活改善提供了前所未有的促進(jìn)，人們從中獲得了方便和利益。但是，“不經(jīng)風(fēng)雨怎能見(jiàn)彩虹”，人類(lèi)對事物的認識除了正面的了解之外，常常需要經(jīng)歷反面的教訓，而且這反面的教材能讓人們了解原先未曾想到的事情，因而對事物了解更深入更全面。佛山案例就起到了這種作用，使人們真實(shí)了解到對于遺傳信息的本身用途之外，還會(huì )出現誤用和濫用。

科學(xué)上的某些發(fā)展如果應用不當，就會(huì )導致傷害的事例不勝枚舉。最顯著(zhù)的是原子能的開(kāi)發(fā)，它為人類(lèi)提供了新的能源，但也被應用于軍事，成為屠殺的威懾武器。遺傳學(xué)的發(fā)展、基因分析方法的確立和應用，為人們探索遺傳性疾病的奧秘開(kāi)啟了大門(mén)，為遺傳病的臨床診斷和產(chǎn)前診斷提供了手段，為患者和家庭解除了疾苦，也使個(gè)性化治療成為可能。遺傳信息不僅關(guān)系到本人，還涉及到其親屬，因此遺傳信息屬于個(gè)人的隱私，只能為個(gè)人及其家庭為預防遺傳病所使用。這就要求提供遺傳檢測的機構為服務(wù)對象保守秘密，不得向第三者泄露，以免因此而受到傷害，這就是遺傳服務(wù)中的倫理學(xué)問(wèn)題。

佛山案例是發(fā)生在中國的涉及基因歧視的典型案例，它并未結束，我們從中可以獲得許多啟示。

1.相對傳統醫學(xué)來(lái)說(shuō)，遺傳學(xué)還是一個(gè)新興的交叉學(xué)科，專(zhuān)業(yè)性很強，人們的知識還不夠普及。一般非專(zhuān)業(yè)人員對遺傳病的了解還很膚淺，容易產(chǎn)生誤解。例如，地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，兩個(gè)基因都有缺陷時(shí)個(gè)體才會(huì )患病，而只攜帶一個(gè)突變基因的個(gè)體不是患者，表型是正常的，在遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)中被稱(chēng)為雜合子（或通常所稱(chēng)的攜帶者）。常染色體隱性遺傳的雜合子沒(méi)有臨床癥狀，也永遠不會(huì )成為患者，生活和工作都不受影響。雜合子與患者存在本質(zhì)的差別，不能等同起來(lái)。但佛山案例中就發(fā)生了這樣推演的錯誤，以致將雜合子個(gè)體說(shuō)成是血液病患者。

2.其次是技術(shù)的適用問(wèn)題。這項技術(shù)應用要遵循醫學(xué)倫理學(xué)原則，應該嚴格控制在醫學(xué)的范疇內。提供這種服務(wù)應該是服務(wù)對象的知情選擇，是為了醫學(xué)的目的、病人的利益，而不是為了遺傳檢測機構的利益，或被用于其他目的。人們尋求遺傳檢測是為了防病治病，不應因此而受到傷害，因基因缺陷而受到歧視。在中國南方省份地中海貧血高發(fā)地區，進(jìn)行雜合子篩查和基因檢測，其本意在于發(fā)現雜合子，進(jìn)而向同為相同基因雜合子的夫婦提供首次妊娠的產(chǎn)前診斷，預防地中海貧血患兒的出生，這完全是為家庭著(zhù)想。如果出于其他目的，就是遺傳檢測技術(shù)的濫用，必然會(huì )發(fā)生基因歧視。如，獲取遺傳信息以決定雇傭或辭退雇員，用來(lái)確定是否提高健康保險費用或拒絕保險等。

3.負責任的遺傳學(xué)家需要認真考慮，除了可能的基因歧視，在我們的遺傳服務(wù)中如何避免傷害的發(fā)生。例如，當人們還不能確定易感性與真實(shí)的患病之間的區別時(shí)，“基因體檢”“基因CT醫院”提供的服務(wù)會(huì )不會(huì )被誤解，產(chǎn)生不良的負面心理作用，以及可能的基因歧視。

4.本來(lái)有許多事，我們的出發(fā)點(diǎn)是好的，但由于宣傳不夠或執行中出現偏差，不能獲得預期效果。例如，婚前檢查本是一項很好的醫學(xué)服務(wù)，是一次接受生育醫學(xué)的機會(huì )，但在強制性婚檢取消后，婚檢率立即下降幾乎到零；現在實(shí)行了免費婚檢，接受服務(wù)的人仍然寥寥無(wú)幾，其原因到底是什么？是我們的服務(wù)內容有限？青年男女怕麻煩？還是宣傳解釋不夠，人們因擔心而回避這項服務(wù)，擔心檢查出問(wèn)題將會(huì )被“禁止婚姻”？

佛山案例之所以引起法學(xué)界、遺傳學(xué)界、倫理學(xué)界的熱議，成為網(wǎng)絡(luò )的熱門(mén)話(huà)題，是因為它是貨真價(jià)實(shí)的基因歧視，提醒人們，世人所擔心的問(wèn)題在中國確確實(shí)實(shí)發(fā)生了。通過(guò)一個(gè)真實(shí)的案例解決一個(gè)認識問(wèn)題，這也是學(xué)術(shù)界執著(zhù)于此的原因，希望類(lèi)似事件不再發(fā)生。該案二審已經(jīng)結束，結局出乎人們的預料，也許是由于當事人的具體訴求使法官難以決斷，因為這是一起“民告官”的公案，在許多頭緒厘清之前，判決行政敗訴是一件難事。但跡象表明，佛山案例已經(jīng)引起法官們的思考，在宣判之后，法官就基因檢測問(wèn)題向佛山人事部門(mén)提出了司法建議。

佛山案例引起了人們的注意和重視，稱(chēng)之為“基因歧視第一案”，那么會(huì )不會(huì )有第二案、第三案呢？根據目前有關(guān)方面的認識現狀，此類(lèi)案件恐怕不會(huì )絕無(wú)僅有，今后還有可能發(fā)生——如果我們不解決認識問(wèn)題的話(huà)。

當2000年人類(lèi)基因組計劃公布人類(lèi)基因序列時(shí)，就強調了可能的基因歧視。而早在1995年美國的參議員就提出了反對基因歧視的法案，歷經(jīng)13年，美國國會(huì )終于在2008年5月通過(guò)了這個(gè)《基因信息不歧視法案》（The Genetic Information Nondiscrimination Act，GINA）。在中國，為了有效地制止各種形式的基因歧視，立法是必不可少的，但實(shí)現它可能有一段歷程。不過(guò)可以預見(jiàn)，它不會(huì )超過(guò)美國人民等待的時(shí)間。我們期待著(zhù)，并要為這一天的到來(lái)作出我們的努力。

儀器設備

（作者為中國醫學(xué)科學(xué)院基礎醫學(xué)研究所、北京協(xié)和醫學(xué)院醫學(xué)遺傳學(xué)系研究員）