三種新一代測序儀為基因組測序進(jìn)入醫務(wù)室做準備

　　臺式高通量基因組測序儀承諾將基因組學(xué)普及到大眾，但對非專(zhuān)業(yè)測序技術(shù)人員而言，卻無(wú)法分辨這些承諾是不是激烈的行業(yè)競爭中過(guò)頭的宣傳手段。據《自然》網(wǎng)站4月22日報道，英國伯明翰大學(xué)、衛生保護局等機構研究人員組成的一個(gè)研究小組對目前市場(chǎng)上3種主要的基因組測序儀進(jìn)行了調查，用分離的埃希氏菌對它們的組測序性能進(jìn)行了對比分析。研究結果發(fā)表在當日的《自然·生物技術(shù)》上。

　　目前市場(chǎng)上有3種主要的高通量基因組測序儀：羅氏公司的454GSJunior、Illumina公司的MiSeq和生命技術(shù)公司的PGM測序儀，它們的安裝和運行成本都在最適中范圍，都能滿(mǎn)足繪制細菌基因組序列草圖的需求，作為醫療設備用來(lái)鑒定和識別病原體具有很大優(yōu)勢。

　　對比檢測顯示，這3種測序平臺各有優(yōu)劣。如果想要每小時(shí)檢測總流量最大，PGM是首選，達到80Mb/小時(shí)—100Mb/小時(shí);如果想要每次檢測流量最大，當屬MiSeq，達到1.6Gb，每小時(shí)60Mb，同時(shí)它的精確度也是最高的;如果看誰(shuí)一次讀取序列最長(cháng)，連續性最好，則454GSJunior奪冠，達到600個(gè)堿基，但它流量最低，每次檢測僅為70Mb，每小時(shí)9Mb。PGM和454GSJunior在檢測同聚物的精度方面略遜一籌(插入缺失誤差分別為每100個(gè)堿基1.5和0.38)。在成本因素方面，研究人員指出，只看價(jià)格并非萬(wàn)全之策。

　　去年夏天，埃希氏菌在德國奪去了40多人的生命。該研究作者之一、英國伯明翰大學(xué)生物信息專(zhuān)家尼古拉斯·羅曼介紹說(shuō)，下一代基因組測序即將進(jìn)入醫務(wù)室和公共健康領(lǐng)域，服務(wù)對象是那些非專(zhuān)業(yè)人士。人們不得不依賴(lài)市場(chǎng)信息和公司博客發(fā)布才能獲得一些比較信息，在激烈的市場(chǎng)競爭中，這些有關(guān)性能分析的信息非常有用，但也非常難得。此外，他們的報告也揭示了當前基因微生物診斷學(xué)方面的情況。

　　羅曼還說(shuō)，他們力圖把檢測中的兩大誤差源結合起來(lái)，這兩個(gè)主要誤差源是核苷酸替換(此時(shí)測序儀讀的是不正確的堿基)和同聚物插入缺失(插入并探測不正確的序列數據)。同聚體區段誤差屬于系統誤差，即使對樣本多次檢測，誤差依然存在。如果竭力追求從檢測結果中排除儀器誤差是非常困難的，反而會(huì )遏制了公眾衛生領(lǐng)域的細菌基因組分析能力。